Question

【題目】下圖為某單基因常染色體遺傳病的系譜圖，相關基因用A、a表示，已知IV-1和IV-2結婚后孩子患病概率為1/48。請回答下列問題

(1)該遺傳病的致病基因是_____(填“顯”或“隱”)性基因，判斷依據是_____________。

(2)Ⅱ代中男性的基因型為______，Ⅲ-3為雜合子的概率是_____，圖中表現正常的個體中一定為純合子的個體是_________。

(3)若Ⅲ-1的父親是色盲患者，而她本人表現正常，則Ⅳ-1和Ⅳ-2結婚后孩子惠兩種病的概率為_________。

Answer 1

【答案】隱 )IV-1和IV-2均表現正常，結婚后孩子患病概率為1/48 Aa 2/3 II-1、III一1、III-4 1/384

【解析】

1、調查某遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，因為多基因遺傳病容易受環(huán)境影響；調查某遺傳病的遺傳方式時，需要在患者家系中調查，而調查某遺傳病的發(fā)病率時要在自然人群中調查且人群數量要足夠多。
2、分析系譜圖：IV-1和IV-2結婚后孩子患病概率為1/48,說明兩個正常人可能生育患病孩子,所以致病基因為隱性基因;該病為單基因常染色體隱性遺傳病,II代中男性正常，其父親都是病人,會將致病基因遺傳給后代，所以II代中男性均為雜合子;同理, II -3也是雜合子,正常的III-3為雜合子的概率是2/3。若不考慮外來婚配者的影響，IV-2是雜合子的概率為1/3,II-2是雜合子,他將致病基因傳給III- 2的概率是1/2,再傳給IV -1的概率是1/4,這樣IV -1和IV-2婚配后生育一個患病孩子的概率為1/4 1/3 1/4=1/48。

(1) IV-1和IV-2均表現正常，且IV-1和IV-2結婚后孩子患病概率為1/48,說明兩個正常人可能生育患病孩子,所以致病基因為隱性基因。

(2) 該病為單基因常染色體隱性遺傳病,II代中男性正常，其父親都是病人,會將致病基因遺傳給后代，所以II代中男性均為雜合子Aa。同理, II -3也是雜合子,正常的III-3為雜合子的概率是2/3。若不考慮外來婚配者的影響，IV-2是雜合子的概率為1/3, II-2是雜合子,他將致病基因傳給III- 2的概率是1/2,再傳給IV -1的概率是1/4,這樣IV -1和IV-2婚配后生育一個患病孩子的概率為1/4 1/3 1/4=1/48,則外來婚配者II-1、 III-1、III -4就必須為純合子才不會對結果造成影響，II-2與II-5的父親是患者，母親正常，自己是正常的雜合子，其母親可以是純合子也可以是雜合子，所以圖中一定是純合子的個體有II -1、III-1、III-4。

(3)若III-1的父親是色盲患者，會將色盲基因傳給III-1，其丈夫正常，則其女兒IV-1是攜帶者的概率是1/2， IV-11和IV-2結婚后孩子患色盲的可能性是1/8，故IV-1和IV-2結婚后孩子患兩種病的概率為1/8 1/48=1/384。