Question

某孕婦連續(xù)兩年兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)．醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無(wú)異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚．根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查．在隨后經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行染色體外周血核型鑒定時(shí)發(fā)現(xiàn)，這名孕婦細(xì)胞中竟有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位．通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此．由于兩條染色體異常都已很少見(jiàn)，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九左右；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見(jiàn)，估計(jì)百萬(wàn)個(gè)人中才可能有一個(gè)．
根據(jù)上述內(nèi)容，回答下列問(wèn)題：
（1）染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有

 

、

 

和

 

．
（2）這位孕婦不管外形上還是生理上都和正常人并無(wú)兩樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育早夭的畸形兒等現(xiàn)象，原因是

 

．
（3）如果這名婦女非得想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是

 

．
（4）如圖是一個(gè)家庭的遺傳系譜圖，已知色覺(jué)正常為B，位于21號(hào)染色體上；膚色正常為A，位于3號(hào)染色體上．請(qǐng)回答：

①1號(hào)和2號(hào)的基因型分別是

 

、

 

．
②若11號(hào)和12號(hào)婚配，后代中患色盲的概率為

 

．同時(shí)患兩種病的概率為

 

．
③若11號(hào)和12號(hào)婚配，生育的子女中有病孩子的概率為

 

；只患白化�。ú缓�既色盲又白化的患者）的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類遺傳病,染色體結(jié)構(gòu)變異的基本類型

專題：

分析：染色體變異分為染色體數(shù)量變異和染色體結(jié)構(gòu)變異，染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．分析遺傳系譜圖，1號(hào)和2號(hào)正常，后代6號(hào)患白化病，白化病屬于隱性遺傳病，3號(hào)和4號(hào)正常，女兒患病，所以白化病屬于常染色體隱性遺傳�。�3號(hào)和4號(hào)正常，后代9號(hào)患病，說(shuō)明色盲也是隱性遺傳病，基因位于21號(hào)染色體屬于常染色體遺傳．據(jù)此分析解答．

解答： 解：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異包括易位、倒位、缺失和重復(fù)．
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人并無(wú)兩樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，會(huì)導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的失衡．
（3）可以通過(guò)試管嬰兒的方法，即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
（4）①由分析可知，白化病和色盲都屬于常染色體隱性遺傳，1號(hào)和2號(hào)正常，后代患病，說(shuō)明1號(hào)和2號(hào)是雜合的，基因型為AaBb和AaBb．
②11號(hào)白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是BB或Bb，比值為1：2；12號(hào)白化病的基因型是AA或Aa，比值為1：2，色盲的基因型是Bb．后代患色盲的概率是

2

3

×

1

4

=

1

6

．患白化病的概率是

2

3

×

2

3

×

1

4

=

1

9

，同時(shí)患兩種病的概率是

1

6

×

1

9

=

1

54

．
③11號(hào)和12號(hào)婚配后代有病的概率是

1

6

×

8

9

+

5

6

×

1

9

+

1

54

=

20

27

，只患白化病的概率是

1

9

×

5

6

=

5

54

．
故答案為：
（1）缺失、重復(fù)、倒位
（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人并無(wú)兩樣．但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，會(huì)導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的失衡（增加或減少），所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象．
（3）“試管嬰兒”即取她人的正常卵子，與丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕．
（4）①AaBb  AaBb ②

1

6

  

1

54

  ③

20

27

  

5

54

點(diǎn)評(píng)：此題考查人類遺傳病等相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)基礎(chǔ)知識(shí)的理解掌握，難度適中．