Question

5．血友病是 X 染色體上隱性基因（h）控制的遺傳�。畧D中兩個家系都有血友病患者，Ⅲ₂和Ⅲ₃ 婚后生下一個性染色體組成是 XXY 非血友病的兒子（Ⅳ₂），家系中的其他成員性染色體組成均正常．以下判斷正確的是（　�。�

• A． Ⅳ₂性染色體異常是因為Ⅲ₂在形成配子過程中XY沒有分開
• B． 此家族中，Ⅲ₃的基因型是X^HX^h，Ⅳ₁的基因型是X^HX^H或X^HX^h
• C． 若Ⅲ₂和Ⅲ₃再生育，Ⅳ₃個體為男性且患血友病的概率為 $\frac{1}{2}$
• D． 若Ⅳ₁和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率為$\frac{1}{4}$

Answer 1

分析 血友病是X染色體上的隱性遺傳病，男性患者的基因型是X^hY，男性正常的基因型是X^HY，女患者的基因型是X^hX^h，女性攜帶者的基因型是X^HX^h、女性正常的基因型是X^HX^H；男患者的致病基因從母親那里得來，并傳遞給女兒．
根據題意和圖示分析可知：Ⅲ₂的基因型是X^hY，Ⅲ₃的基因型是X^HX^-，Ⅳ₂為含有2條X染色體的男性，且不患血友病，因此Ⅳ₂含有一條X^H染色體，該染色體來自Ⅲ₃．

解答 解：A、根據分析可知，Ⅳ₂含有一條來自Ⅲ₃的X染色體，另一條X染色體可能來自Ⅲ₃，也可能來自Ⅲ₂，Y染色體來自Ⅲ₂，因此Ⅳ₂染色體異常的原因可能是Ⅲ₂在形成配子過程中XY沒有分開，也可能是Ⅲ₃在形成配子過程中XX沒有分開，A錯誤；
B、此家族中，Ⅲ₃的基因型是X^HX^H或X^HX^h，而由于Ⅲ₂是血友病患者，所以Ⅳ₁的基因型是X^HX^h，B錯誤；
C、Ⅲ₂是男患者，基因型是X^hY，Ⅲ₃表現(xiàn)正常，但是其母親Ⅱ₅含有致病基因，因此Ⅲ₃的基因型是$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，Ⅲ₂和Ⅲ₃再生育，Ⅳ₃個體為男性且患血友病的概率為$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，C錯誤；
D、若Ⅳ₁（基因型為X^HX^h）和正常男子（基因型為X^HY）結婚，所生育的子女中患血友病的概率是$\frac{1}{4}$，D正確．
故選：D．

點評 本題的知識點是伴X隱性遺傳病的特點，旨在考查學生學會根據遺傳系譜圖判斷相關個體的基因型，并由按照遺傳規(guī)律分析變異類來源及預期遺傳病的發(fā)病概率．