Question

7．人類某類型腎病與腎小管細(xì)胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)運代謝產(chǎn)物異常而患病，需進(jìn)行腎移植或者透析．研究發(fā)現(xiàn)：①控制prp1和prp2蛋白質(zhì)的A、B基因獨立遺傳，且B、b基因只位于X染色體上；②同時缺少A和B基因時，受精卵無法發(fā)育．回答以下問題：
（1）該遺傳病基因?qū)π誀畹目刂仆緩綖榛�因通過控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀．若某嚴(yán)重患者進(jìn)了腎移植，則需長期服用相關(guān)藥物適當(dāng)降低（增強\降低）免疫系統(tǒng)的功能以保持良好生理狀態(tài)．
（2）基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個HindⅢ酶切位點，該基因雜合子經(jīng)過HindⅢ酶酶切后電泳，最少能形成4條大小不同的條帶，每個條帶DNA至少有2個游離磷酸基團(tuán)．
（3）某腎病患者家系譜圖如下（已知Ⅱ₁為純合子）：

①Ⅱ₅基因型為AaX^BY或AAX^BY；Ⅰ₁個體一個精原細(xì)胞因一次分裂差錯產(chǎn)生了一個基因型為aX^BY的精子，則該精原細(xì)胞產(chǎn)生的另外3個精子的基因型分別為aX^BY、A、A．
②若進(jìn)一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂結(jié)婚，生出患病孩子的概率為$\frac{4}{7}$．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為基因診斷．

Answer 1

分析 人類某類型腎病與腎小管細(xì)胞膜上兩種通道蛋白prp1和prp2有關(guān)，缺少某一種通道蛋白都會導(dǎo)致細(xì)胞轉(zhuǎn)運代謝產(chǎn)物異常而患病，說明該病是基因通過控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀的．
據(jù)圖分析：Ⅰ₃、Ⅰ₄沒有病，其女兒Ⅱ₄有病，說明該病是常染色體隱性遺傳病，以此分析答題．

解答 解：（1）根據(jù)題意分析可知基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．若某嚴(yán)重患者進(jìn)了腎移植，為了防止異體的腎臟被排斥，則需長期服用相關(guān)藥物適當(dāng)降低免疫系統(tǒng)的功能．
（2）基因型為Bb的個體，基因B在第450位、1500位發(fā)生基因突變產(chǎn)生2個HindⅢ酶切位點，產(chǎn)生3種片段，再加上b片段，電泳時最少能形成4條大小不同的條帶，每個條帶DNA至少有2個游離磷酸基團(tuán)和2個游離的脫氧核糖基團(tuán)．
（3）①Ⅰ₃、Ⅰ₄沒有病，其女兒Ⅱ₄有病，說明雙親的基因型分別是Aa、Aa，則Ⅱ₅基因型為AaX^BY或AAX^BY，Ⅰ₁個體（有一個生病的女兒）的基因型是AaX^BY，其一個精原細(xì)胞因一次分裂差錯產(chǎn)生了一個基因型為aX^BY的精子，說明減數(shù)第一次分裂后期性染色體沒有分開，所以其他三個細(xì)胞的基因型是aX^BY、A、A．
②若進(jìn)一步確定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂基因型分別是aaX^BY、AaX^BX^b，結(jié)婚的，生出患病孩子的概率為（$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$+$\frac{1}{2}$）÷（1-$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{4}{7}$．為了做到優(yōu)生優(yōu)育，Ⅲ₂懷孕后應(yīng)采取的產(chǎn)前診斷方法為基因診斷．
故答案為：
（1）基因通過控制蛋白結(jié)構(gòu)直接控制生物性狀      降低
（2）4     2 
（3）①AaX^BY或AAX^BY         aX^BY、A、A      ②$\frac{4}{7}$    基因診斷

點評 本題以人類某類型腎病為素材，考查伴性遺傳、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程及物質(zhì)的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進(jìn)行相關(guān)概率的計算．