Question

（1）下面是某基因的部分堿基序列，序列I為內(nèi)含子的一部分，序列II為外顯子的一部分．

上列片段所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列為“…甲硫氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-天冬氨酸-纈氨酸…”（甲硫氨酸的密碼子是AUG）．
①該基因表達(dá)過程中，RNA的合成在

 

中完成，此過程稱為

 

．
②請寫出編碼上述氨基酸序列的mRNA序列：

 

．
③如果序列I中箭頭所指堿基對被替換為該基因上列片段編碼的氨基酸序列為：

 

④如果序列II中箭頭所指堿基對缺失，該基因上列片段編碼的氨基酸序列為：

 

（2）人的耳垢有油性和干性兩種，是受單基因（A、a）控制的．有人對某一社區(qū)的家庭進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如表：

組合序號(hào)	雙親性狀 父    母	家庭數(shù)目	油耳男孩	油耳女孩	干耳男孩	干耳女孩
一	油耳×油耳	195	90	80	10	15
二	油耳×干耳	80	25	30	15	10
三	干耳×油耳	60	26	24	6	4
四	干耳×干耳	335	0	0	160	175
合計(jì)		670	141	134	191	204

①控制該相對性狀的基因位于

 

染色體上，判斷的依據(jù)是

 

．
②一對油耳夫婦生了一個(gè)干耳兒子，推測母親的基因型是

 

，這對夫婦生一個(gè)油耳女兒的概率是

 

．
③從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒有呈典型的孟德爾分離比（3：1），其原因是

 

．
④若一對干耳夫婦生了一個(gè)左耳是干性的、右耳是油性的男孩，出現(xiàn)這種情況的原因可能是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：分析題圖：圖示表示某基因的部分堿基序列，序列I為內(nèi)含子的一部分，序列II為外顯子的一部分．內(nèi)含子不編碼蛋白質(zhì)，所以編碼蛋白質(zhì)的是序列II．
分析表格：組合一中，油耳雙親后代出現(xiàn)了干耳個(gè)體，說明油耳為顯性，干耳為隱性；組合一中，油耳（顯性）父親生有干耳（隱性）女兒，由此可以推斷控制這對性狀的基因只能位于常染色體上．

解答： 解：（1）①細(xì)胞中以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程叫做轉(zhuǎn)錄，由于DNA主要存在于細(xì)胞核的染色體上，因此，轉(zhuǎn)錄場所是細(xì)胞核．
②題中涉及的蛋白質(zhì)分子的氨基酸序列對應(yīng)的基因片段應(yīng)該在序列Ⅱ中，再根據(jù)片段起始氨基酸甲硫氨酸密碼子為AUG，其對應(yīng)的基因序列應(yīng)為TAC，對照序列Ⅱ可以確定編碼已知氨基酸序列的mRNA是以序列Ⅱ的下一條單鏈為轉(zhuǎn)錄活性鏈（模板鏈），據(jù)此可推知6種氨基酸的密碼子．
③序列Ⅰ為內(nèi)含子，不能編碼蛋白質(zhì)的序列，因此若序列Ⅰ中堿基對發(fā)生改變，不會(huì)影響到蛋白質(zhì)分子中的氨基酸種類和排列順序．
④外顯子是真核細(xì)胞基因編碼區(qū)中能夠編碼蛋白質(zhì)的序列，若序列Ⅱ中箭頭所指堿基對G-C缺失，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列為：AUGCGGGAGCGGAUGUC，對應(yīng)的密碼子為AUG（甲硫氨酸）、CGG（精氨酸）、GAG（谷氨酸）、CGG（精氨酸）、AUG（甲硫氨酸）．
（2）①性狀分離現(xiàn)象是遺傳學(xué)判斷相對性狀顯隱性時(shí)最常用、最可靠的依據(jù)之一．由組合一中，油耳雙親后代出現(xiàn)了干耳個(gè)體，說明油耳為顯性，干耳為隱性；而組合一中，油耳（顯性）父親生有干耳（隱性）女兒，由此可以推斷控制這對性狀的基因只能位于常染色體上．
②子代中出現(xiàn)干耳（aa）個(gè)體，則他的兩個(gè)親本均有a基因，其油耳父母的基因型均為Aa時(shí)，這對夫婦再生一個(gè)油耳女兒的概率是

3

4

×

1

2

=

3

8

．
③組合一中，親本雖然均表現(xiàn)為油耳，但他們的基因型可能是AA或Aa，只有當(dāng)全部調(diào)查的油耳親本基因型均為Aa時(shí)，后代才會(huì)表現(xiàn)出孟德爾的性狀分離比3：1．
④人的耳垢中油性和干性是受一對等位基因控制的，基因型為AA或Aa的個(gè)體出現(xiàn)油耳，基因型為aa的個(gè)體表現(xiàn)為干耳，正常情況下，一對干耳（aa）夫婦的后代應(yīng)該是干耳，而若后代出現(xiàn)了左耳是干性的，右耳是油性的現(xiàn)象，最有可能是在個(gè)體發(fā)育過程中，發(fā)育成右耳的少數(shù)體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生了Aa的細(xì)胞，從而表現(xiàn)出油性性狀．
故答案為：
（1）①細(xì)胞核  轉(zhuǎn)錄    ②AUG CGG GAG GCG GAU GUC
③…甲硫氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-天冬氨酸-纈氨酸…
④…甲硫氨酸-精氨酸-谷氨酸-精氨酸-甲硫氨酸…
（2）①常  從表格數(shù)據(jù)可判斷油耳為顯性性狀．假設(shè)基因位于性染色體上，油耳父親（X^AY）的女兒（X^AX^-）不能表現(xiàn)為干耳性狀，與第一、二組的調(diào)查結(jié)果不符，所以基因位于常染色體上．
②Aa    

3

8

   
③只有Aa×Aa的后代才會(huì)出現(xiàn)3：1的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa    
④體細(xì)胞突變

點(diǎn)評(píng)：本題考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因分離定律及應(yīng)用、基因突變等知識(shí)，要求考生識(shí)記轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程，能根據(jù)題干信息“序列I為內(nèi)含子的一部分，序列II為外顯子的一部分”解答第（1）題；還要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)表中信息判斷遺傳方式，再解答第（2）題．