Question

7．遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)先天性垂體性侏儒癥的家系（設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，系譜如圖所示）．請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）據(jù)系譜圖推測(cè)，該病為常染色體隱性遺傳病，判斷的依據(jù)是Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ₂有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上．
（2）該病患者由于垂體產(chǎn)生的生長激素不足，引起侏儒癥．
（3）研究人員采集了 10位家系成員（系譜圖中有編號(hào)的個(gè)體）的血樣，提取了這些成員的DNA，采
用PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因一GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行大量擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對(duì)其切割，并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖所示．

據(jù)系譜圖和電脈圖譜分析可知：
①該病患者的GHRHR基因片段有0個(gè)BstU I酶切點(diǎn)．
②在提取DNA的部分家系成員中，Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子患病的概率是0．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，但他們有患病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ₂有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上．因此，先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳�。�
（2）侏儒癥是由于兒童時(shí)期，垂體分泌的生長激素不足導(dǎo)致的．
（3）基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，即PCR技術(shù)．
①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點(diǎn)．
②正�；�因可被限制酶寫成長度不同的兩種DNA片段，而致病基因不能被切割，因此致病基因的攜帶者（Aa）的電泳圖譜中含有三種長度的DNA，則在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．
③若Ⅱ-10（aa）與Ⅱ-11（AA）再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子的基因型為Aa，不可能患�。�
故答案為：
（1）常染色體隱性Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ₂有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上
（2）生長激素
（3）PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）
①0    ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6    ③0

點(diǎn)評(píng) 本題以瓊脂糖凝膠電泳圖載體，考查了基因的分離定律的相關(guān)應(yīng)用以及限制酶的相關(guān)知識(shí)，難度適中．考生要首先能夠判斷該病的遺傳方式以及相關(guān)個(gè)體的基因型；能夠根據(jù)患者的電泳圖譜判斷GHRHR基因是否被切割；并根據(jù)電泳圖譜判斷相關(guān)個(gè)體的基因型，利用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．