Question

7．人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)．請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳�。�
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為CAG．
（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病（設(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II₄家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良�。�
①?gòu)膱D可推知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病 是伴X染色體隱性遺傳�。�
②Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率為100%．
③若Ⅲ₁與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅱ3和Ⅱ4均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但他們有一個(gè)患病的兒子，說明該病是隱性遺傳病，其中Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，由此可判斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病為伴X隱性遺傳��；Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥病，但他們有一個(gè)患病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病．

解答 解：（1）模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了替換而引起的一種遺傳�。�
（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG，編碼谷氨酰胺．
（3）①根據(jù)圖譜Ⅱ₁和Ⅱ₂有患苯丙酮尿癥的女兒，則為常染色體上隱性遺傳；Ⅱ₃和Ⅱ₄有一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病的兒子，而Ⅱ₄家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，說明屬于伴X隱性遺傳�。�
②Ⅱ₃表現(xiàn)型正常，則基因型為B_X^DX^-，Ⅱ₄患苯丙酮尿癥，則基因型為bbX^DY，而女兒患苯丙酮尿癥，兒子患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，則Ⅱ₃的基因型為BbX^DX^d，采用逐對(duì)分析法：Bb×bb→Bb、bb，X^DX^d×X^dY→1X^DX^d_、1X^DX^d、X^DY、X^dY，Ⅲ₄表現(xiàn)型正常的女兒，基因型為BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁表現(xiàn)型正常，基因型為B_X^DX^-，女兒一個(gè)患苯丙酮尿癥，一個(gè)患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，則基因型為BbX^DX^d和Ⅱ₃基因型相同的概率為100%．
③若Ⅲ1的基因型為$\frac{1}{3}$BBX^dX^d或者$\frac{2}{3}$BbX^dX^d，與一正常男人婚配，即X^dX^d×X^DY→X^DX^d、X^dY，則他們所生的男孩患病，女孩正常；在父親基因型為Bb的情況下，則Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿癥概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{2}{3}$=$\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）替換    
（2）CAG
（3）①常  隱   伴X   隱
②BbX^DX^d 或BbX^DX^D          100%
③女孩    $\frac{1}{6}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳、基因自由組合定律的應(yīng)用、基因突變、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯，意在考查考生分析題圖提取有效信息的能力；能理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能用文字及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容的能力和計(jì)算能力．