Question

9．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注．請根據(jù)以下信息回答問題：

（1）根據(jù)A圖中顯示，多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升），除此之外，多基因遺傳病還有的特點．①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集（至少寫出2項）
（2）Klinefelter綜合癥（XXY）是一種染色體異常遺傳病，現(xiàn)已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，其病因是患者雙親中的父親產(chǎn)生配子時，在減數(shù)第一次分裂過程中發(fā)生異常．
（3）B圖是某家族遺傳系譜（色覺正常基因為B，紅綠色盲基因為b，正常膚色基因為A，白化病基因為a）．4號個體的基因型為AaX^BX^b．8號個體的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b．7號個體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）A圖中給出的三種遺傳病中能利用光學顯微鏡進行產(chǎn)前珍斷的是染色體異常遺傳病．
（5）若一個卵原細胞的一條染色體上的某基因在復制時一條脫氧核苷酸鏈中一個A替換成T，則由該卵原細胞產(chǎn)生的卵細胞攜帶該突變基因的概率是$\frac{1}{4}$．

Answer 1

分析 （1）根據(jù)坐標曲線提供的信息：染色體異常的遺傳病在出生前發(fā)病率較高，單基因遺傳病在青春期發(fā)病率較高，多基因遺傳病發(fā)病率較高的是成年以后．
（2）配子異常要根據(jù)減數(shù)分裂的染色體的行為變化圖解答．
（3）首先根據(jù)后代先判斷親代的基因型，再判斷子代的基因型．
（4）考查DNA分子的復制，根據(jù)DNA分子的復制的有關(guān)知識點進行解答．

解答 解：（1）根據(jù)圖示，多基因遺傳病的特點是成年以后發(fā)病率較高．此外，多基因遺傳病的特點有：①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集．
（2）現(xiàn)已知父親色覺正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個色覺正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說明初級精母細胞在減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體沒有分開．
（3）8號個體的基因型是aa，所以4號個體的基因型是Aa，由于2號個體的基因型是X^bY，所以4號個體的基因型是AaX^BX^b，8號的基因型為aaX^BX^B或aaX^BX^b；7號個體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）基因突變不能用顯微鏡觀察，而染色體變異可以用顯微鏡觀察，所以A圖中的染色體異常遺傳病可以用顯微鏡進行觀察．
（5）若一個卵原細胞的一條染色體上的某基因在復制時一條脫氧核苷酸鏈中一個A替換成T，由該DNA復制形成的子代DNA有一條是變異的，一條是正常的，它的同源染色體則是正常的，這4條DNA分子分別到4個子細胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風險顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升）     ①易受環(huán)境因素的影響；②在群體中發(fā)率較高；③常表現(xiàn)為家族聚集．
（2）父親      第一         
（3）AaX^BX^b    aaX^BX^B或aaX^BX^b  $\frac{1}{3}$
（4）染色體異常遺傳病
（5）$\frac{1}{4}$

點評 本題考查的知識點比較多，比較瑣碎，需要對每一個知識點進行透徹的分析與解答，綜合考查對知識點的分析與解答的能力，需要具備扎實的基本功．