Question

人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體上的FMR1基因中特定的序列重復(fù)而導(dǎo)致的�；�因中重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示。

類型	基因中的 重復(fù)次數(shù)(n)	表現(xiàn)型
男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突變基因	50~200	不患病	不患病
全突變基因	>200	患病	雜合子:50%患病; 50%正常 純合子:100%患病

(1)調(diào)査該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是:脆性X綜合征的發(fā)病率= 。

(2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是 。

(3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí),大多擴(kuò)展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí),不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。

請(qǐng)回答:

①甲病的遺傳方式是 。Ⅰ3和Ⅰ4若再生一個(gè)孩子,該孩子患甲病的概率是 。

②Ⅱ7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是 ,患者的性別是 。

③若要從Ⅲ12個(gè)體獲取全突變基因來研究()重復(fù)次數(shù),不能選取其成熟紅細(xì)胞,理由是 。

 

Answer 1

(1)脆性X綜合征患者人數(shù)/被調(diào)查人數(shù)×100%

(2)基因突變

(3)①常染色體顯性遺傳 3/4 ②25% 女性 ③人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在該基因)

【解析】(1)某種遺傳病的發(fā)病率等于患病個(gè)體數(shù)占被調(diào)查個(gè)體總數(shù)的百分比。(2)據(jù)題意,該遺傳病是由于堿基重復(fù)所致,屬于基因突變。(3)①據(jù)Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ10可判斷甲病是顯性遺傳病;若為伴X染色體顯性遺傳,則Ⅱ9的女兒Ⅲ13一定患病,可排除伴X遺傳的可能性,甲病為常染色體顯性遺傳。Ⅰ3和Ⅰ4為雜合體,若再生一個(gè)孩子,該孩子患甲病的概率是3/4。②Ⅱ7患脆性X綜合征,帶有全突變基因,與只含正�；�因的女性婚配,后代中兒子全為正常,女兒全為雜合子;由表中信息可知,女性雜合子中50%患病,故該夫婦后代患病概率為25%。③人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核,不能用于DNA(基因)的提取。