Question

9．人類(lèi)的X染色體上的有一個(gè)色覺(jué)基因（A），能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號(hào)染色體上還有編碼藍(lán)光受體蛋白的基因（D），這三種光受體蛋白分別在三種感光細(xì)胞中表達(dá)，當(dāng)一定波長(zhǎng)的光線照射到視網(wǎng)膜時(shí)，這三種感光細(xì)胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過(guò)視神經(jīng)傳至視覺(jué)中樞，即可產(chǎn)生某種色覺(jué)．當(dāng)A基因突變?yōu)殡[性基因a時(shí)，人不能分辨紅色和綠色；當(dāng)D基因突變?yōu)殡[性基因d時(shí)，人不能分辨藍(lán)色；當(dāng)D基因和A基因都發(fā)生突變時(shí)，此人即為全色盲．

（1）D，d基因和A，a基因的遺傳遵循自由組合定律，當(dāng)夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時(shí)，他們生一個(gè)全色盲孩子的概率是$\frac{1}{16}$．
（2）X染色體上還有一個(gè)編碼凝血因子Ⅸ的基因（H），該基因突變?yōu)殡[性基因h時(shí)，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無(wú)法凝固，這是一種血友病，稱(chēng)為血友病B；以下是B．Rath在1938年調(diào)查的一個(gè)家系的系譜圖（2號(hào)在調(diào)查時(shí)已經(jīng)死亡，且只知道其為血友病B患者，不知其是否為紅綠色盲患者）：
分析系譜圖可知，II代3號(hào)個(gè)體在形成生殖細(xì)胞時(shí)，兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換．若2號(hào)只為血友病B患者，則3號(hào)的基因型是X^HaX^hA，在這種情況下，若3號(hào)再生一個(gè)男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大（填“大”或“小”或“一樣大”）．
（3）采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來(lái)曙光，將正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）與運(yùn)載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細(xì)胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測(cè)到凝血因子Ⅸ．

Answer 1

分析 1、分析題文：D_X^A_為完全正常，可以分辨三種顏色；ddX^a_為全色盲；D_X^a_為紅綠色盲；ddX^A_為藍(lán)色盲．
2、分析系譜圖：血友病、紅綠色盲都是伴X隱性遺傳病，兩者之間連鎖，圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四種配子．

解答 解：（1）D、d基因和A、a基因分別位于X和7號(hào)染色體上，所以它們的遺傳遵循基因的自由組合定律；若夫婦雙方的基因型為DdX^AX^a和DdX^AY時(shí)，他們生一個(gè)全色盲孩子（ddX^aY）的概率是$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{16}$．
（2）圖中Ⅱ-3正常女性的兒子有的只患色盲、有的只患紅綠色盲、有的兩病兼患、有的完全正常，則其基因型可能是X^HAX^ha、X^HaX^hA，而且在減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時(shí)兩條X染色體一定發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生了X^HA、X^ha、X^hA、X^Ha四種配子．若2號(hào)只為血友病B患者，說(shuō)明a與H連鎖，則3號(hào)的基因型是X^HaX^hA，在這種情況下，再生一個(gè)男孩只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要大．
（3）利用基因治療的方法，將正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）與運(yùn)載體相結(jié)合，然后將其導(dǎo)入造血干細(xì)胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測(cè)到凝血因子Ⅸ．
故答案為：
（1）自由組合    $\frac{1}{16}$
（2）兩條X（答X也行）    交叉互換        X^HaX^hA    大（不要求位置，兩個(gè)基因上下或左右放置均可）
（3）正常H基因（凝血因子Ⅸ的基因）

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記伴性遺傳的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)題文信息和圖中信息推斷出相應(yīng)個(gè)體的基因型，并能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．