Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現，基因型不同，臨床表現不同，一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有

 

種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產生與之對應的

 

基因．若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現了基因突變的

 

．基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因通過控制

 

來控制生物體性狀．
（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴增時，該基因連續(xù)復制3次至少需要

 

個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是

 

．
（4）生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是

 

．甲狀腺激素作用的靶細胞是

 

．當其作用于

 

（結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節(jié)方式稱為

 

．

Answer 1

考點：基因的自由組合規(guī)律的實質及應用,DNA分子的復制,基因突變的特征,神經、體液調節(jié)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專題：

分析：閱讀題干和題表可知，本題涉及的知識有DNA的結構和復制、自由組合規(guī)律、體液調節(jié)等，明確知識點后梳理相關的基礎知識，然后解析題表結合問題的具體提示綜合作答．

解答： 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對等位基因都會出現顯性個體和隱形個體，且遵循自由組合規(guī)律，所以出現的臨床表現至少有3×2×2=12種．
（2）等位基因是控制相對性狀的基因，若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現了基因突變的隨機性，由“基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現”可知基因通過影響蛋白質的結構來控制生物性狀．
（3）已知鏈A：C：T：G=1：2：3：4，則另一條鏈T：G：A：C=1：2：3：4，所以該DNA分子中4種含氮堿基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800個，連續(xù)復制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³-1）×13800=96600個．
（4）由激素分別作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，可知激素引起基因的選擇性表達，合成了不同的蛋白質；甲狀腺激素的分級調節(jié)是下丘腦釋放的促甲狀腺激素釋放激素作用于垂體，促使其釋放促甲狀腺激素，促甲狀腺激素作用于甲狀腺，促使其分泌甲狀腺激素，對生命活動進行調節(jié)，甲狀腺激素的分級調節(jié)是當其作用于下丘腦和垂體時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降．
答案：（1）12    
（2）等位         隨機性         蛋白質的結構  
（3）96600        引物通過互補配對與單鏈DNA結合    
（4）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達    幾乎全身組織細胞    下丘腦和垂體      負反饋調節(jié)

點評：本題考查生物的變異、基因的分離定律和自由組合定律、脊椎動物激素的調節(jié)，意在考查學生能從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題．