Question

7．如圖表示人類鐮刀細(xì)胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：
（1）③過(guò)程是基因突變，發(fā)生的場(chǎng)所是細(xì)胞核，發(fā)生的時(shí)間是細(xì)胞分裂間期；
（2）④表示的堿基序列是GAU，這是決定一個(gè)纈氨基的一個(gè)密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA一端的三個(gè)堿基是CUU．
（3）父母均正常，生了一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的女兒，可見(jiàn)此遺傳病是常染色體上隱性遺傳�。�如果這對(duì)夫婦再生，生一個(gè)患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．
（4）鐮刀型貧血癥是由基因突變產(chǎn)生的一種遺傳病，從變異的種類來(lái)看，這種變異屬于可遺傳變異．該病十分罕見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是突變率很低和突變往往是有害的．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖表分析可知：圖示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，其中①表示轉(zhuǎn)錄過(guò)程，②表示翻譯過(guò)程；③表示DNA分子復(fù)制過(guò)程，在該過(guò)程中發(fā)生了堿基對(duì)的替換，即基因突變．

解答 解：（1）圖中③表示DNA復(fù)制過(guò)程中發(fā)生了基因突變，其場(chǎng)所是細(xì)胞核，發(fā)生的時(shí)間是細(xì)胞分裂間期．
（2）根據(jù)谷氨酸的密碼子可知，轉(zhuǎn)錄的模板鏈?zhǔn)荄NA上面的那條鏈，再根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則可知，④的堿基序列是GAU．mRNA上決定一個(gè)氨基酸的3個(gè)相鄰的堿基稱為一個(gè)密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)谷氨酸的轉(zhuǎn)運(yùn)RNA一端的三個(gè)堿基是CUU．
（3）父母均正常，但有一個(gè)患病女兒，即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳（用B、b表示），則這對(duì)夫婦的基因型均為Bb，他們?cè)偕�患病女兒（bb）的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）鐮刀型貧血癥是由于基因突變導(dǎo)致合成血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生異常，從而直接影響了生物性狀的一種遺傳病，從變異的種類來(lái)看，這種變異屬于可遺傳變異．該病十分罕見(jiàn)，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變的特點(diǎn)是突變率很低和突變往往是有害的．
故答案為：
（1）基因突變   細(xì)胞核  細(xì)胞分裂間期  
（2）GAU   密碼子    CUU   
（3）常染色體上隱性    $\frac{1}{8}$ 
（4）基因突變   可遺傳變異    突變率很低    突變往往是有害的

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因突變的特征、遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題的能力．