Question

人類對遺傳病的研究有許多年的歷史，請根據(jù)所給與的信息回答問題．
I．圖示遺傳系譜中有甲（基因為A、a）、乙（基因為B、b）兩種遺傳病，其中一種為色盲癥．已知II4無致病基因．請分析回答：

（1）要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在

 

中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在

 

中進行調(diào)查．
（2）若對某學校男女學生各200名進行調(diào)查時發(fā)現(xiàn)．女性色盲基因的攜帶者為15人．患者5人，男性患者11人．那么這個群體中，色盲基因的頻率為

 

．
（3）在上述家譜圖中，甲病的遺傳方式為

 

，乙病的遺傳方式為

 

．Ⅱ-2的基因型為

 

，Ⅲ-1的基因型為

 

，如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為

 

．如果只通過胚胎細胞染色體進行性別檢測，能否確定后代是否會患遺傳��？

 

．理由是

 

．
（4）Ⅲ4個體乙病基因來源于I代中的

 

．
II．人類的F基因前段存在CGG重復(fù)序列．科學家對CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達和遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進行調(diào)查研究，統(tǒng)計結(jié)果如下：

CGG重復(fù)次數(shù)（n）	n＜50	n≈150	n≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子數(shù)/細胞）	50	50	50	50
F基因編碼的蛋白質(zhì)（分子數(shù)/細胞）	1000	400	120	0
癥狀表現(xiàn)	無癥狀	輕度	中度	重度

此項研究的結(jié)論：

 

．
推測：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與

 

的結(jié)合．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因頻率的變化

專題：

分析：要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在人群中隨機調(diào)查，使得到的數(shù)據(jù)準確．色盲基因的頻率計算時應(yīng)注意只計算X染色體，不算Y染色體，由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳病（不滿足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律）．這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I-1未�。�男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未�。�，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳�。�如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳�。�乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳�。�由于甲病為常染色體遺傳病，所以不能根據(jù)性別判斷是否患病．
由圖標中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成．

解答： 解：I （1）要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中調(diào)查，而后繪制出遺傳病系譜圖，從而判斷遺傳病的遺傳方式，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在人群中隨機調(diào)查，使得到的數(shù)據(jù)準確．
（2）色盲基因的頻率計算時應(yīng)注意只計算X染色體，不算Y染色體，故色盲基因的頻率為=

5×2+15+11

200×2+200

=6%．
（3）由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳�。ú粷M足有中生無和無中生有的任何一個規(guī)律）．這樣我們可以直接來看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未�。ㄅ�病男未�。�，排除是伴X隱性遺傳病，同時顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳�。�如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳�。�乙病由I-1、I-2無乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳�。�進一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY，Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY，Ⅲ-3的基因型是

1

2

AaX^BX^b或

1

2

AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（

1

2

AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_，概率是

1

2

×

1

4

×

3

4

=

3

32

 ②Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（

1

2

AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_，概率是

1

2

×

1

4

×1=

1

8

，所以二者生出正常孩子的概率是

3

32

+

1

8

=

7

32

．由于甲病為常染色體遺傳病，所以不能根據(jù)性別判斷是否患�。�
（4）Ⅲ4個體乙病基因來源于Ⅱ代3號，而3號的乙病基因來自于I代中的1號．
II 由圖標中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過程，從而推測很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進而影響了蛋白質(zhì)的合成．
故答案為：I  （1）家族   人群 
（2）6%
（3）常染色體顯性遺傳    伴X隱性遺傳    AaX^BY aaX^BX^b 

7

32

   不能   后代男女都可能患甲病
（4）1號
II  CGG的重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因的表達（蛋白質(zhì)的合成）并與癥狀表現(xiàn)有關(guān)    核糖體

點評：本題綜合考查了有關(guān)遺傳病的知識，解答本題的關(guān)鍵是根據(jù)遺傳圖譜正確判斷遺傳病方式及基因型．