Question

3．圖1表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)．圖2表示某單基因遺傳病的一個(gè)家系，其中Ⅰ-4為純合子．請據(jù)圖回答：

（1）圖1中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）．
（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，常選取圖1中的單基因遺傳病病進(jìn)行調(diào)查．在調(diào)查時(shí)需要保證①隨機(jī)取樣．②調(diào)查的群體足夠大．
（4）若圖2所示疾病在人群中的發(fā)病率為9%，則Ⅱ-8與一表現(xiàn)型正常男性結(jié)婚后生下患病男孩的幾率是$\frac{21}{364}$．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，科學(xué)合理的優(yōu)生措施是進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
（5）若Ⅱ-6和Ⅱ-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要判斷Ⅲ-9與該家庭的關(guān)系，可比較Ⅲ-9與Ⅰ-4或Ⅱ-8的線粒體DNA序列．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高；單基因遺傳病在兒童時(shí)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)最高．
圖2中Ⅰ-4為純合子，后代都正常，且Ⅰ-2的兒子正常，說明該病不是伴X隱性遺傳病，而是常染色體隱性遺傳病，據(jù)此答題．

解答 解：（1）由題圖曲線可知，多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)逐漸升高．
（2）題圖曲線可知，大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了，因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期．
（3）調(diào)查遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等，多基因遺傳病容易受到環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象．調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，在人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的群體要足夠大．
（4）根據(jù)圖形分析已知該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-8的基因型為Aa．病在人群中的發(fā)病率為9%，即aa=9%，則a=$\frac{3}{10}$，A=$\frac{7}{10}$，則AA=，$\frac{7}{10}$×$\frac{7}{10}$=$\frac{49}{100}$，Aa=2×$\frac{7}{10}$×$\frac{3}{10}$=$\frac{42}{100}$，正常人群中雜合子Aa的概率為$\frac{42}{100}$÷（$\frac{42}{100}$+$\frac{49}{100}$）=$\frac{42}{91}$．所以Ⅱ-8與一表現(xiàn)型正常男性結(jié)婚后生下患病男孩的幾率是$\frac{42}{91}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{21}{364}$．懷孕后為避免生下有此遺傳病的小孩，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷．
（5）根據(jù)母系遺傳的特點(diǎn)可知，III-9的細(xì)胞質(zhì)基因全部來自母親．Ⅰ-4、Ⅱ-7、Ⅱ-8的細(xì)胞質(zhì)基因應(yīng)相同．若圖2中II-6和II-7已不能提取相應(yīng)的遺傳物質(zhì)，則要判斷III-9與該家庭的關(guān)系，可比較III-9與Ⅰ-4、Ⅱ-8的線粒體DNA序列．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）
（2）大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了
（3）單基因遺傳病  隨機(jī)取樣  調(diào)查的群體足夠大 
（4）$\frac{21}{364}$  進(jìn)行產(chǎn)前診斷 
（5）Ⅰ-4或Ⅱ-8

點(diǎn)評 本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力．