Question

【題目】TAF1是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因，研究發(fā)現(xiàn)其不同的變異類型會發(fā)生以智障和發(fā)育畸形（如招風(fēng)耳等）為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中，致病基因是由突變導(dǎo)致的（Ⅱ-1不攜帶致病基因）；圖2表示N家庭中與TAF1基因有關(guān)的致病機理。

（1）據(jù)圖1判斷，M家庭所患的遺傳病類型是______。

A．常染色體顯性遺傳病 B．X連鎖顯性遺傳病

C．常染色體隱性遺傳病 D．X連鎖隱性遺傳病

（2）M家庭中Ⅱ-1號的基因型是______（T-t），Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個患病孩子的概率是______。

（3）據(jù)圖2判斷，N家庭中與TAF1基因有關(guān)的變異類型屬于______。

A．易位B．重復(fù)C．缺失D．倒位

（4）染色體結(jié)構(gòu)變異都會導(dǎo)致聯(lián)會異常，N家庭患者減數(shù)分裂時畸變的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會的模式應(yīng)是______。

A．B．C．D．

（5）據(jù)題干信息判斷，如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括______。（多選）

A．遺傳咨詢B．B超檢查C．基因檢測D．染色體分析

（6）M家庭和N家庭的致病機理均涉及TAF1基因的表達產(chǎn)物（TAF1蛋白），試從TAF1蛋白的角度分析導(dǎo)致這兩個家庭臨床癥狀不同的原因______。

Answer 1

【答案】D XTY 1/4 B A A、B、C、D M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復(fù)所導(dǎo)致，故該基因表達的TAF1蛋白的數(shù)量發(fā)生改變

【解析】

分析題圖1：Ⅱ-1和Ⅱ-2正常，生下患病的Ⅲ-1和Ⅲ-2，滿足無中生有，屬于隱性遺傳病，由因為Ⅱ-1不攜帶致病基因，故此病屬于X染色體隱性遺傳病。
圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。

（1）由分析可知：該病為于X染色體隱性遺傳病。

（2）M家庭中Ⅱ-1號的基因型是XTY，Ⅱ-1的基因型為XTY，Ⅱ-2的基因型為XTXt，再生出一個患病孩子的概率是1/21/2=1/4。

（3）圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。

（4）由（3）可知：圖2中TAF1在X染色體上重復(fù)，而染色體結(jié)構(gòu)變異都會導(dǎo)致聯(lián)會異常，N家庭患者減數(shù)分裂時畸變的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會的模式應(yīng)是A項所表示。

（5）如果一對夫婦想生育孩子，為了降低生出TAF1相關(guān)疾病患兒的概率，他們可采取的措施包括遺傳咨詢、B超檢查、基因檢測、染色體分析。

（6）兩個家庭臨床癥狀不同的原因在于M家庭致病基因是由于TAF1基因突變所致，故該基因表達的TAF1蛋白可能氨基酸序列和TAF1蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生改變；N家庭是由于TAF1基因重復(fù)所導(dǎo)致，故該基因表達的TAF1蛋白的數(shù)量發(fā)生改變