Question

【題目】回答有關人體遺傳的問題。
李某是一位成年男性，患有甲病。據(jù)調查：

A.李某的父母都正常。 B.李某的哥哥因該病在多年前已經(jīng)去世。 C.李某的女兒不患該病。

D.李某的姐姐不患該病，生育的2子l女中 1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患該病。

E.李某這一代的配偶均不攜帶致病基因。

（1）據(jù)資料分析，甲�。ɑ�因A-a）的遺傳方式是______________________

（2）李某姐姐的女兒的基因型是______________

（3）甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變，下列對該可遺傳突變的表述，正確的是______

A．該突變基因可能源于李某的父親 B．最初發(fā)生該突變的生殖細胞參與了受精

C．李某的直系血親均可能存在該突變基因 D．該突變基因是否表達與性別相關

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實的原因可能有_________。

A．該致病基因的表達受到環(huán)境的影響 B．該致病基因的表達與其他基因的表達相關

C．患者可以通過治療而延長生命 D．患者的壽命隨致病基因的復制次數(shù)增多而變短

（5）李某女兒與一正常男性結婚，醫(yī)生建議其生育__（男孩/女孩），理由是_________________。

Answer 1

【答案】X連鎖隱性 XAXA或者XAXa B ABC 女孩 李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病。

【解析】

李某的父母均正常，李某患甲病可知，甲病屬于隱性遺傳病，由于李某這一代的配偶都不攜帶致病基因，所以李某姐姐的丈夫不含甲病的致病基因，但李某姐姐的兒子有一個患甲�。ㄒ呀�(jīng)夭折），說明該兒子的致病基因只能來自李某的姐姐，所以可判斷甲病屬于伴X隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病的特點是男性的發(fā)病率高于女性。

（1）父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下的有患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病的遺傳方式為X連鎖隱性。
（2）李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或者XAXa。
（3）李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病，故選：B。

（4）李某家族的男性患者擁有控制該病的相同基因型，一部分幼年夭折，一部分能活到成年，這一事實的原因可能有該致病基因的表達受到環(huán)境的影響或致病基因的表達與其他基因的表達相關或患者可以通過治療而延長生命，故選：ABC。
（5）由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。