Question

【題目】據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報(bào)道，來自美國兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的馬克·基廷及其同事發(fā)現(xiàn)了一種名為“SCN5A”的生物變異。他們?cè)跈z查一名心律不齊的非洲裔女患者時(shí)，發(fā)現(xiàn)SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換，導(dǎo)致該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中的一個(gè)氨基酸發(fā)生改變。

請(qǐng)分析回答下列問題：

(1)“SCN5A”的生物變異屬于________，判斷的理由是_______________________。

(2)該基因指導(dǎo)合成的SCN5A蛋白質(zhì)中有一個(gè)氨基酸發(fā)生改變的原因是________。

(3)如圖為某家族患該病的遺傳系譜圖，該病的遺傳方式為________，Ⅰ1與Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是________。

(4)各種生物都有基因突變的可能，已知金魚的無尾(A)對(duì)有尾(a)是顯性，現(xiàn)用普通有尾金魚(甲群體)自交產(chǎn)生的受精卵來孵小金魚，在孵化早期向卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小金魚(乙群體)就表現(xiàn)出無尾性狀。為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應(yīng)設(shè)計(jì)的可行性方案是_____________________________。

Answer 1

【答案】 基因突變 SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換 SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換，從而改變了mRNA上的一個(gè)密碼子 常染色體上的隱性遺傳病 3/4 乙群體×乙群體，孵化早期不向卵內(nèi)注射胰島素

【解析】根據(jù)題干信息分析，SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變，屬于基因突變。分析遺傳系譜圖，圖中Ⅰ1、Ⅰ2正常，他們的女兒Ⅱ2患病說明該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因?yàn)閍，則患者的基因型為aa，其分母的基因型都是Aa。

（1）根據(jù)題意分析，SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換了，屬于基因突變。

（2）SCN5A基因中有一個(gè)堿基被替換，導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上的一個(gè)密碼子發(fā)生了改變，最終導(dǎo)致翻譯出來的蛋白質(zhì)中一個(gè)氨基酸發(fā)生改變。

（3）根據(jù)以上分析已知，該病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是Aa，則他們所生孩子為AA的概率為1/4，因此孩子含致病基因的概率為3/4。

（4）生物的基因型決定表現(xiàn)型，且表現(xiàn)型還受環(huán)境的影響，這里環(huán)境的影響指的是胰島素，為探究胰島素在小金魚孵化過程中是否引起基因突變，應(yīng)設(shè)計(jì)的可行性方案是：讓乙群體與乙群體雜交，孵化早期不向卵內(nèi)注射胰島素，觀察后代性狀的變化。