Question

4．某男性表現(xiàn)型正常，其一條13號(hào)染色體和一條21號(hào)染色體發(fā)生了如圖甲所示變化．該男性與某染色體組成正常的女性婚配，所生的三個(gè)子女染色體組成如圖乙所示．據(jù)圖回答：

（1）圖甲所示的染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異，該變異可發(fā)生在有絲分裂和減數(shù)分裂過程，觀察該變異最好選擇處于有絲分裂中期（時(shí)期）的胚胎細(xì)胞．
（2）若不考慮其他染色體，在減數(shù)分裂時(shí)，該男性的異常染色體的聯(lián)會(huì)如圖乙-2，配對(duì)的三條染色體中，任意的兩條染色體分離時(shí)，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，則其理論上產(chǎn)生的精子類型有6種，該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為$\frac{1}{6}$．參照4號(hào)個(gè)體的染色體組成情況，畫出3號(hào)個(gè)體的染色體組成．
（3）為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：圖1中兩條染色體組成在一起，并丟失部分結(jié)構(gòu)，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；圖2中1號(hào)個(gè)體細(xì)胞中含4條染色體，而2號(hào)個(gè)體細(xì)胞中只顯示3條染色體，說明發(fā)生了染色體數(shù)目的變異．

解答 解：（1）圖中所示的染色體變異類型有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異，該變異可發(fā)生在有絲分裂過程中，也可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中．由于有絲分裂中期染色體形態(tài)固定、數(shù)目清晰，所以觀察該變異最好選擇處于有絲分裂中期的胚胎細(xì)胞．
（2）由于男性的三條染色體中，任意兩條聯(lián)會(huì)并正常分離，另一條隨機(jī)移向細(xì)胞任一極，共有3種組合方式；又每種組合能產(chǎn)生2種配子，所以理論上產(chǎn)生的精子類型有3×2=6種．由于染色體組成正常的女性減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子正常，而男性減數(shù)分裂產(chǎn)生的配子中，只含重新組合形成的染色體的配子占$\frac{1}{6}$，所以該夫婦生出正常染色體組成的孩子的概率為$\frac{1}{6}$．
（3）為避免生出有遺傳缺陷的小孩，1號(hào)個(gè)體在妊娠期間應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢查細(xì)胞中的染色體組成．
故答案為：
（1）染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目變異　　 　有絲分裂和減數(shù)　 　　有絲分裂中期
（2）6     $\frac{1}{6}$　 
（3）產(chǎn)前診斷（羊水檢查）

點(diǎn)評(píng) 本題考查染色體變異及人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題的能力．