Question

8．造成人類遺傳病的原因有多種．在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體數(shù)目異常造成的．A和a是位于21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合癥是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳�。�某對表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合癥的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的形狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于父親（填“父親”或“母親”）．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（4）就血友病和鐮刀形細(xì)胞貧血癥來說，這兩種病的遺傳方式都屬于單基因隱性遺傳．如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥，不可能患血友病．

Answer 1

分析 1、由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導(dǎo)致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳�。�
2、根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：
其一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變．由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變．如21三體綜合征、貓叫綜合征等．
其二是單基因病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)6500余種單基因病，主要是指一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致．所謂顯性基因是指等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）中只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因．隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時(shí)發(fā)生了突變才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
第三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個(gè)基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個(gè)基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同，且表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，如唇裂就有輕有重，有些人同時(shí)還伴有腭裂．值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子�。�很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因�。�

解答 解：（1）21三體綜合征是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病．21三體綜合征患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個(gè)a基因來自母親．據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的．
（2）貓叫綜合征造成其中一條染色體上缺失一個(gè)片段，就會(huì)造成其缺失片段中的基因缺失，正常情況下BB和bb的個(gè)體后代基因?yàn)锽b不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能是后代中B基因所在的染色體片段缺失造成的，因而只有b基因，故只能是父親的缺失．
（3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高．
（4）血友病為伴X隱性遺傳，鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶著，故后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但是不可能患伴X隱性遺傳病，因?yàn)槠涓敢欢〞?huì)傳正�；�因給她，故她正常，這兩種遺傳病的共性的遺傳方式為隱性．
故答案為：
（1）數(shù)目                  母親
（2）父親    
（3）多   
（4）隱性     鐮刀型細(xì)胞貧血癥      血友病

點(diǎn)評 本題以21三體綜合癥和鐮刀形細(xì)胞貧血癥等常見病例為例考查不同變異產(chǎn)生的根本原因和產(chǎn)生過程，需要學(xué)生了解或理解染色體數(shù)目變異、遺傳方式、變異異常引起的相關(guān)疾病的分類和減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的后果的相關(guān)知識．