2．阿爾茨海默是一種神經(jīng)退行性疾病，科研人員為了探究發(fā)病機理和治療方案，進行了如下研究．
（1）研究發(fā)現(xiàn)，患者腦部的神經(jīng)元數(shù)量及神經(jīng)元之間的突觸（結構）明顯減少．進一步研究證實這是由于神經(jīng)元胞體（填“胞體”、“樹突”或“軸突”）內(nèi)的核糖體上合成的β-淀粉樣蛋白（Aβ）異常積累而引發(fā)細胞損傷導致．科研人員推斷這種異常積累可能與降解Aβ的酶C表達量下降有關．
（2）科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA，對酶C基因進行測序，測序結果完全一致，說明酶C基因表達量的改變不是基因突變導致．
（3）科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段，再分別用具有相同識別序列（CCGG）的HpaⅡ和MspⅠ酶切（但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶）．結果顯示正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值小于患者的相應差值，說明患者細胞中酶C基因啟動子甲基化程度更高．
（4）依據(jù)上述結果，研究人員推測，患者神經(jīng)元內(nèi)的RNA聚合酶與酶C基因啟動子結合受影響，進而影響了酶C基因的轉錄．結合上述研究提出一種治療阿爾茨海默癥的方案：抑制酶C基因啟動子甲基化水平增高；增加酶C（或“分解Aβ的酶”）基因的表達量．

1．研究者從一個愛爾蘭人的家庭中找到了一種完全色盲患者，繪制了患者的家系圖（如圖1），并對該患者和正常人進行基因測序，部分測序結果如圖2所示．

（1）視網(wǎng)膜上的感光細胞屬于反射弧中的感受器，它們將光信號轉化為神經(jīng)沖動（或“電信號”），通過傳入神經(jīng)傳入視覺中樞．
（2）據(jù)圖1判斷，該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（3）據(jù)圖2分析，該患者DNA序列上的堿基對變化是C/G→T/A．若對系譜圖中患者的哥哥進行測序，結果可能為僅出現(xiàn)正常個體測序結果或同時出現(xiàn)正常個體和患者的測序結果．
（4）科研人員發(fā)現(xiàn)了另外9個來自印度、法國、德國的完全色盲患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性（或“不定向性”）的特點．
（5）研究者推測患者的基因突變導致Bip蛋白的表達受影響．從患者的母親和患者體內(nèi)獲取成纖維細胞，分別在添加和不添加藥物T的條件下進行體外培養(yǎng)，一段時間后，用凝膠電泳方法測定Bip蛋白（幫助蛋白質進行折疊）和β-tubulin蛋白含量，結果如圖3所示．
①由于細胞中β-tubulin蛋白的表達量相對穩(wěn)定，在實驗中可作為參照（或“標準”）物質，以排除細胞培養(yǎng)操作、點樣量（或“加樣量”）、檢測方法等無關變量對實驗結果的影響．
②實驗結果表明，在藥物T作用下，正�；�因可促進Bip表達，由此推測患者感光細胞功能異常的原因可能是突變基因對Bip基因表達的促進作用降低，進而影響了感光細胞中的蛋白質折疊．

20．在一些情況下，細胞可通過自噬作用降解自身的非必需成分來提供營養(yǎng)和能量．為探究B蛋白對細胞自噬的作用，研究人員進行了系列實驗．
（1）B蛋白在細胞質中的核糖體上合成，在細胞溶膠中折疊形成正確的空間結構．B蛋白可以與磷脂結合，識別細胞內(nèi)受損的細胞器或錯誤折疊的蛋白質分子，進而形成自噬體．自噬體與溶酶體融合降解受損的細胞器或錯誤折疊的蛋白質分子，自噬體與溶酶體的融合依賴于膜的流動性．細胞自噬的意義是清除細胞內(nèi)衰老損傷的細胞器或錯誤折疊的蛋白質分子，維持細胞內(nèi)的穩(wěn)態(tài)．

（2）研究人員進行了相關實驗，處理及結果如圖1所示．研究人員判斷B蛋白可以誘導自噬體的形成，依據(jù)是敲除B蛋白基因后（b組與a組比較），細胞內(nèi)自噬體數(shù)目下降；敲除后轉入正常B蛋白基因（c組與a、b組比較），細胞內(nèi)自噬體數(shù)目恢復，敲除后轉入B蛋白基因的突變基因（d組與a、b組比較），細胞內(nèi)自噬體數(shù)目未恢復．
（3）為研究B蛋白作用的機理，研究人員將正常B蛋白或失活的B蛋白與納米金顆粒（能與B蛋白結合）、脂質體（人工構建的脂雙層球體）進行共孵育，一段時間后觀察到圖2所示結果．實驗觀察到正常B蛋白存在時，金顆粒聚集在脂質體與脂質體連接處，而失活的B蛋白存在時無此現(xiàn)象．結合（2）的結果推測B蛋白的作用機理是與磷脂分子結合，誘導膜泡融合，促進自噬體形成．

19．如圖是某昆蟲基因pen突變產(chǎn)生抗藥性示意圖．下列相關敘述正確的是（　�。�

	A．	pen基因突變后細胞膜對殺蟲劑的通透性增強
	B．	殺蟲劑與靶位點結合形成抗藥靶位點
	C．	pen基因自發(fā)產(chǎn)生的突變是定向的
	D．	基因pen的突變?yōu)槔ハx進化提供了原材料

18．如圖為反射弧結構示意圖，下列有關敘述不正確的是（　�。�

	A．	B是反射弧中的傳入神經(jīng)元
	B．	C是位于脊髓的神經(jīng)中樞（反射中樞）
	C．	刺激②處可以在A處檢測到膜電位的反轉
	D．	刺激①處，引起E收縮的過程不是反射

17．在寒冷環(huán)境中，人體會發(fā)生的變化是（　�。�

	A．	皮膚血流量增加		B．	汗腺活動增強
	C．	腎上腺素分泌減少		D．	甲狀腺激素分泌增加

16．大豆中含有大豆異黃酮，其分子結構與人雌性激素相似，進入人體后能發(fā)揮微弱的雌性激素效應．下列對大豆異黃酮的推測，不合理的是（　�。�

	A．	會引起促性腺激素分泌量增加		B．	能與人雌性激素受體特異性結合
	C．	可能作用于下丘腦的雌性激素受體		D．	可緩解雌性激素水平降低者的癥狀

15．果蠅體色的黃色性狀由X染色體上的隱性基因控制，顯性基因控制野生顏色．在一個果蠅群體的樣本中包括1021只野生顏色雄蠅、997只野生顏色雌蠅和3只黃色雄蠅．該群體的基因庫中黃色基因的頻率約為（　�。�

A．

0.099%

B．

0.148%

C．

0.586%

D．

以上都不對

14．除草劑敏感型的玉米經(jīng)輻射獲得了抗性突變體，敏感和抗性是一對相對性狀．關于突變體的敘述，正確的是（　�。�

	A．	若為染色體片段缺失所致，則該抗性基因一定是顯性基因
	B．	若為基因突變所致，則抗性基因與敏感基因的堿基序列一定不同
	C．	若為染色體易位（移接）所致，則四分體時一定發(fā)生了交叉互換
	D．	若為一對堿基缺失所致，則該抗性基因一定不能編碼肽鏈

13．對遺傳病進行監(jiān)測可在一定程度上有效地預防遺傳病的發(fā)生．下列措施合理的是（　�。�

	A．	進行產(chǎn)前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
	B．	將患者的缺陷基因誘變成正�；�因
	C．	禁止近親結婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率
	D．	在人群中隨機調查，判斷遺傳方式