Question

1．DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異．某研究小組利用PCR方法，檢測了萊蕪豬（2n=38）種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律．
（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖．
①與a比較，b、c染色體發(fā)生了R基因所在片段的缺失、重復(fù)．R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）量的改變，引起性狀的改變．
②用PCR技術(shù)檢測體細(xì)胞中R基因的拷貝數(shù)時(shí)，需確保R基因和內(nèi)參序列（每個(gè)細(xì)胞中均有2個(gè)拷貝，且穩(wěn)定存在）的擴(kuò)增效率一致（一致，不一致）．R基因拷貝數(shù)越多，則在擴(kuò)增過程中作為復(fù)制的模板的量也越多，相同條件下擴(kuò)增產(chǎn)物也越多．將R基因與內(nèi)參序列的PCR擴(kuò)增結(jié)果進(jìn)行對(duì)比，可推算出R基因的拷貝數(shù)．
（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖．若體細(xì)胞中染色體由圖1中a、c組成，則用$\frac{1}{2}$表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類推．在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換．
①A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為$\frac{0}{0}$的個(gè)體．本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體．對(duì)此有兩種推測，一是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死，無法看到此類型個(gè)體．二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗(yàn)證第二種推測，需要更多萊蕪豬家系中調(diào)查．
②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 1、染色體結(jié)構(gòu)變異包括染色體片段的缺失、重復(fù)、易位、倒位等，染色體結(jié)構(gòu)變異會(huì)改變基因的數(shù)目及排列順序進(jìn)而影響生物的性狀．
2、減數(shù)分裂過程中，同源染色體分離，分別進(jìn)入不同的配子中，位于同源染色體上的基因也隨之分離，分別進(jìn)入配子中，隨配子遺傳給后代．

解答 解：（1）①與a相比，b染色體缺失R部分結(jié)構(gòu)，C重復(fù)了R部分結(jié)構(gòu)；R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量（控制蛋白質(zhì)合成的量）發(fā)生改變，進(jìn)而引起生物性狀改變．
②用PCR技術(shù)檢測體細(xì)胞中R基因的拷貝數(shù)時(shí)，需確保R基因和內(nèi)參序列的擴(kuò)增效率一致；PCR擴(kuò)增需要模板，R基因拷貝數(shù)越多，則在擴(kuò)增過程中作為復(fù)制的模板的數(shù)量越多．
（2）①按照分離定律，A家系父本產(chǎn)生的配子的類型及比例是0：2=1：1，母本產(chǎn)生的配子的類型及比例是0：1=1：1，由于雌雄配子結(jié)合是隨機(jī)的，因此A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為$\frac{0}{0}$的個(gè)體；本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體可能的原因是$\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死或者是樣本數(shù)量過少；能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)．為驗(yàn)證第二種推測，需要擴(kuò)大樣本數(shù)量，選擇更多萊蕪豬家系進(jìn)行調(diào)查．
②由題意知，174號(hào)R基因拷貝總數(shù)2個(gè)，因此604的3個(gè)基因組合只能是$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）①缺失、重復(fù)      基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量）
②一致           模板
（2）①$\frac{0}{0}$           $\frac{0}{0}$受精卵胚胎期致死    樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少）       更多萊蕪豬家系中調(diào)查
②2      $\frac{1}{2}$

點(diǎn)評(píng) 本題的知識(shí)點(diǎn)是染色體結(jié)構(gòu)變異，基因分離定律的實(shí)質(zhì)，旨在考查學(xué)生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)的內(nèi)在聯(lián)系，并應(yīng)用相關(guān)知識(shí)進(jìn)行推理、解答問題．