Question

甲�。–F/cf）是某地區(qū)人群中常見的遺傳病，患者體內(nèi)外分泌細(xì)胞分泌的黏液不能被及時(shí)清除，引起阻塞和感染，使肺部氣道受阻．如圖為某家族該病的遺傳系譜．請(qǐng)回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為

 

，患者基因型為

 

．調(diào)查發(fā)現(xiàn)該病的患病頻率為1/2500，則致病基因頻率為

 

．
（2）圖中Ⅲ-10和一個(gè)與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，子女中出現(xiàn)患病男孩的概率是

 

．
（3）某對(duì)夫婦的基因型與圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，他們的3個(gè)孩子中有1個(gè)患甲病的概率是

 

．
（4）研究者從患者的一塊皮膚上分離出汗腺導(dǎo)管，并將它放在高濃度的鹽溶液中，發(fā)現(xiàn)只有Na⁺進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)，而Cl^-沒有進(jìn)入．從正常人體上分離出來(lái)的汗腺導(dǎo)管，Na⁺和Cl^-都會(huì)進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)．由此說(shuō)明患者體內(nèi)的

 

發(fā)生改變導(dǎo)致功能異常．
（5）目前常采用基因治療法醫(yī)治甲病，將獲得的目的基因

 

到腺病毒的DNA上形成重組腺病毒，然后讓其感染患者呼吸道上皮細(xì)胞，使目的基因進(jìn)入并得以

 

．在基因治療過(guò)程中，腺病毒作為

 

．
（6）某患者在治療期間由于吸入重組腺病毒劑量偏高，導(dǎo)致身體有短暫低熱，接觸到腺病毒的鼻腔上皮有大量白細(xì)胞滲出，這一現(xiàn)象說(shuō)明患者對(duì)腺病毒產(chǎn)生了

 

反應(yīng)．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識(shí)點(diǎn)是基因分離規(guī)律，梳理相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，然后分析遺傳圖解，根據(jù)問題提示結(jié)合基礎(chǔ)知識(shí)進(jìn)行回答．

解答： 解：（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：9號(hào)女性患病，父母正常，所以為常染色體隱性遺傳．患者為隱性純合體，其基因型為cfcf，致病基因頻率為1/50，人群中患病頻率為1/50×1/50=1/2500．
（2）圖中Ⅲ-10和一個(gè)與他的家庭患病情況相同的正常女性婚配，則他們的基因型為CFcf的幾率為2/3，所以子女中出現(xiàn)患病男孩的概率是2/3×2/3×1/2=1/18．
（3）由于某對(duì)夫婦的基因型與圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4相同，都為CFcf，他們的3個(gè)孩子中有1個(gè)患甲病的概率是1/4×3/4×3/4×3=27/64．
（4）Na⁺和Cl^-進(jìn)出細(xì)胞的方式是主動(dòng)運(yùn)輸，需要載體和能量．因此，Na⁺進(jìn)入導(dǎo)管內(nèi)，而Cl^-沒有進(jìn)入的原因是細(xì)胞膜上Cl^-通道（載體）蛋白發(fā)生改變導(dǎo)致功能異常．
（5）基因治療要將獲得的目的基因插入到腺病毒的DNA上形成重組腺病毒，然后讓其感染患者呼吸道上皮細(xì)胞，使目的基因進(jìn)入并得以表達(dá)．在基因治療過(guò)程中，腺病毒作為載體．
（6）患者對(duì)腺病毒能產(chǎn)生炎癥反應(yīng)，使身體有短暫低熱，接觸到腺病毒的鼻腔上皮有大量白細(xì)胞滲出．
答案：（1）常染色體隱性遺傳     cfcf      1/50  
（2）1/18   
（3）27/64（或42%）
（4）細(xì)胞膜上Cl^-通道（載體）蛋白
（5）連接（或插入）     表達(dá)     載體
（6）炎癥（或非特異性免疫）

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因分離規(guī)律的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．