Question

大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等．請回答相關(guān)問題：
（1）禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)原理是

 

．
（2）某男性患抗維生素D佝僂�。▁染色體顯性遺傳），家族中其他人均正常，則患者的致病基因可能源于他的

 

（“父親”或“母親”）體內(nèi)基因在減數(shù)分裂的

 

期發(fā)生了突變．醫(yī)生建議患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育

 

性胎兒，以降低發(fā)病率．
（3）現(xiàn)有一對高齡夫妻，家族中沒有任何遺傳病史．醫(yī)生仍要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，目的是避免生育先天性愚型等

 

遺傳病患兒．
（4）某對新婚夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，醫(yī)生根據(jù)他們提供的情況繪出系譜圖如下（11號與12號是新婚夫婦）：

請據(jù)圖推斷，他們生育的孩子患半乳糖血癥的概率為

 

；不患病的概率為

 

．
（5）如果將相關(guān)基因的DNA片段進(jìn)行PCR擴(kuò)增，然后電泳檢測，致病基因形成條帶的位置與正�；�因不同．下圖為一段時間后對這對夫婦的胎兒及家族中部分成員的電泳檢測結(jié)果：

結(jié)合（4）中系譜圖分析，胎兒將

 

（患/不患）半乳糖血癥，他攜帶的致病基因最終來源于

 

號．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：本題是根據(jù)遺傳系譜圖分析遺傳病，先根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類型，寫出相關(guān)基因型，然后進(jìn)行概率計(jì)算．

解答： 解：（1）近親結(jié)婚，夫妻雙方可能從共同的祖先那里遺傳來隱性致病基因，雖然夫妻雙方正常，但可能都是某一致病基因的攜帶者，后代患遺傳病的幾率大，所以為了降低遺傳病的概率禁止近親結(jié)婚．
（2）抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，其致病基因來自母親在減數(shù)分裂間期發(fā)生了基因突變；由于抗維生素D佝僂病是x染色體顯性遺傳病，男性的致病基因總是傳給女兒，所以患者妻子孕期要做產(chǎn)前檢查，應(yīng)選擇生育男孩．
（3）先天性愚型是染色體異常遺傳�。�
（4）分析遺傳系譜圖可知，對于色盲來說，假設(shè)色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=1/4，不患色盲的概率是3/4；
對于來說半乳糖血癥來說，假設(shè)半乳糖血癥基因用a表示，分析遺傳系譜圖可知，該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，11的基因型是AA占1/3，Aa占2/3，12的基因型是Aa占3/5，AA占2/5，后代患半乳糖血癥的概率是2/3×3/5×1/4=1/10，不患半乳糖血癥病的概率是9/10；兩種病都不患的概率是；
3/4×9/10=27/40．
（5）分析遺傳系譜圖和電泳檢測結(jié)果圖可知，胎兒的基因型是雜合子，為半乳糖血癥致病基因的攜帶者，但不患�。凰麛y帶的致病基因最終來源于1號．
故答案應(yīng)為：
（1）降低了源于共同祖先的隱性遺傳病的發(fā)病率
（2）母親    間期     男
（3）染色體異常
（4）1/10      27/40
（5）不患   1

點(diǎn)評：本題的知識點(diǎn)是根據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳病類型，基因的分離定律和自由組合定律，主要考查學(xué)生分析遺傳系譜圖的能力和利用分解組合法進(jìn)行難度較大的概率計(jì)算的能力和分析電泳結(jié)果進(jìn)行產(chǎn)前診斷的能力．