Question

回答下列有關(guān)免疫與基因治療的問(wèn)題．
SCID是一種嚴(yán)重免疫缺陷疾病，科學(xué)家曾對(duì)一名雙親均正常的患病女孩進(jìn)行臨床診斷，發(fā)現(xiàn)其致病的主要機(jī)理如下圖所示（ADA是脫氨基腺苷酶，dATP是雙鏈三磷酸腺苷），最終結(jié)果導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)育失常，細(xì)胞損傷或死亡．

（1）根據(jù)題意推測(cè)，該遺傳病的致病基因?yàn)?div id="z9formk" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

性，位于

 

染色體上．若該病的相關(guān)基因用A、a表示，則母親的基因型是

 

．
（2）患者體內(nèi)ADA（脫氨基腺苷酶）的缺失，對(duì)B、T淋巴細(xì)胞的損傷很大，試根據(jù)題意分析原因．

 

．
（3）若B淋巴細(xì)胞受損，則將導(dǎo)致體液免疫缺陷，試分析原因．

 

．
（4）與SCID不同，HIV是一種獲得性免疫缺陷病，主要感染免疫系統(tǒng)中的

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：人體免疫系統(tǒng)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專(zhuān)題：

分析：抓住題干信息“雙親均正常的患病女孩”，說(shuō)明無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性，則屬于常染色體上隱性遺傳病．分析致病機(jī)理圖，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA復(fù)制，使得淋巴細(xì)胞不能正常發(fā)育．B淋巴細(xì)胞參與體液免疫，T淋巴細(xì)胞參與細(xì)胞免疫和體液免疫．體液免疫由B淋巴細(xì)胞受抗原刺激后，經(jīng)一系列的分化、增殖成為漿細(xì)胞，漿細(xì)胞產(chǎn)生抗體，抗體進(jìn)入體液而形成的特異性免疫．細(xì)胞免疫由免疫細(xì)胞發(fā)揮效應(yīng)以清除異物的作用，參與的細(xì)胞稱(chēng)為致敏T細(xì)胞．HIV病毒進(jìn)入人體后，與人體的T淋巴細(xì)胞結(jié)合，破壞T淋巴細(xì)胞，使免疫調(diào)節(jié)受到抑制，使人的免疫系統(tǒng)癱瘓，最后使人無(wú)法抵抗其他細(xì)菌、病毒的入侵，讓人死亡．

解答： 解：（1）“雙親均正常的患病女孩”屬于常染色體隱性遺傳，則Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，則雙親基因型是Aa．
（2）據(jù)圖分析，ADA酶缺失，ADA活性下降，dATP增加，抑制DNA復(fù)制，使得淋巴細(xì)胞不能正常發(fā)育．
（3）B淋巴細(xì)胞能分化為漿細(xì)胞，分泌抗體，與抗原特異性結(jié)合發(fā)生凝集反應(yīng)，所以缺乏B細(xì)胞，則漿細(xì)胞無(wú)法合成，體液免疫缺陷．
（4）HIV是一種獲得性免疫缺陷病，主要感染免疫系統(tǒng)中的T細(xì)胞，使得體液免疫功能降低，細(xì)胞免疫功能消失，使人的免疫系統(tǒng)癱瘓．
故答案為：（1）隱性 常  Aa
（2）ADA（脫氨基腺苷酶）的缺失，dATP含量增加將抑制免疫細(xì)胞中DNA的合成，做成免疫細(xì)胞發(fā)育失常．
（3）B淋巴細(xì)胞分化為漿細(xì)胞，分泌抗體，與抗原特異性結(jié)合發(fā)生凝集反應(yīng)，所以缺乏B細(xì)胞漿細(xì)胞無(wú)法合成
（4）T細(xì)胞

點(diǎn)評(píng)：本題考查免疫調(diào)節(jié)和遺傳病的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，能從課外材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運(yùn)用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識(shí)解決相關(guān)的生物學(xué)問(wèn)題．