Question

11．科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，β珠蛋白基因的突變是導(dǎo)致鐮刀型細胞貧血癥的元兇．該突變導(dǎo)致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸．在某地區(qū)人群中有4%的人是該病患者，會在成年之前死亡，有32%的人是攜帶者，不發(fā)病．下圖是某家族鐮刀型細胞貧血癥及色盲的遺傳系譜圖．（鐮刀型細胞貧瘋癥基因為A、a，色盲基因為B、b）

根據(jù)上述資料，回答下列問題：
（1）根據(jù)系譜圖可判斷鐮刀型細胞貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（2）假如Ⅲ：與Ⅲ，婚配，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察孩子紅細胞的形態(tài)，從而診斷其是否患鐮刀型細胞貧血癥；若孩子尚未出生，則可以從羊水中收集少量胎兒的細胞提取出DNA，用（四種）脫氧核苷酸為原料在試管中復(fù)制出大量DNA，然后進行基因診斷．
（3）已知谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，纈氨酸的密碼子為GUU、GUC，GUA、GUG，則β珠蛋白基因中最可能是由堿基對T-A（A-T）突變成堿基對A-T（T-A）而導(dǎo)致鐮刀型細胞貧血癥．鐮刀型細胞貧血癥體現(xiàn)的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）在該地區(qū)人群中β珠蛋白突變基因的基因頻率是20%．若Ⅲ₂與Ⅲ₃婚配，生育的子女中患兩種遺傳病的幾率是$\frac{7}{136}$（注：Ⅱ₅為該地區(qū)男性）．
（5）若I₁在減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個基因組成為AaaX^B的卵細胞，則該細胞核內(nèi)有50條多脫氧核苷酸鏈，與之同時產(chǎn)生的那個極體的基因組成：是AX^B．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅰ和Ⅰ都正常，但他們有一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳�。簧�盲是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）由以上分析可知，鐮刀型細胞貧血癥是常染色體隱性遺傳�。�
（2）診斷鐮刀型細胞貧血癥的方法：①以通過在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細胞的形態(tài)來確定；②基因診斷；DNA復(fù)制所需的原料是四種脫氧核苷酸．
（3）鐮刀型細胞貧血癥的元兇是基因突變導(dǎo)致β珠蛋白中正常的谷氨酸變成了纈氨酸，已知谷氨酸的密碼子為GAA、GAG，纈氨酸的密碼子為GUU、GUC，GUA、GUG，則密碼子中的堿基由A變成U，根據(jù)堿基互補配對原則，β珠蛋白基因中最可能是由堿基對T-A（A-T）突變成堿基對A-T（T-A）而導(dǎo)致鐮刀型細胞貧血癥．鐮刀型細胞貧血癥體現(xiàn)的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）在某地區(qū)人群中有4%的人是該病患者（aa），因此在該地區(qū)人群中β珠蛋白突變基因（a）的基因頻率是$\sqrt{4%}$=20%．已知在某地區(qū)人群中有4%的人是該病患者，有32%的人是攜帶者，則有64%的人是正常個體，Ⅱ₅為該地區(qū)男性，那么Ⅱ₅是攜帶者的概率為32%÷（32%+64%）=$\frac{1}{3}$，Ⅱ₄的基因型及概率為$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，則Ⅱ₄和Ⅱ₅所生后代的基因型及概率是AA=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{10}{18}$，Aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{7}{18}$，aa=$\frac{1}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{18}$．因此Ⅲ₃的基因型及概率為$\frac{7}{17}$AaXX、$\frac{10}{17}$AAX^BX^b，其與Ⅲ₂（aaX^BY）婚配，生育的子女中患鐮刀型細胞貧血癥的幾率是$\frac{1}{2}$×$\frac{7}{17}$=$\frac{7}{34}$，患色盲的概率是$\frac{1}{4}$，則后代患兩種遺傳病的幾率是$\frac{7}{34}×\frac{1}{4}$=$\frac{7}{136}$．
（5）正常人體產(chǎn)生的卵細胞中有23個核DNA分子，即46條脫氧核苷酸鏈，而I₁在減數(shù)分裂時產(chǎn)生了一個基因組成為AaaX^B的卵細胞，則該細胞核內(nèi)有25個核DNA分子，即50條脫氧核苷酸鏈，再考慮到細胞質(zhì)中的DNA分子，則該細胞含有50多條脫氧核苷酸鏈，與之同時產(chǎn)生的那個極體的基因組成是AX^B．
故答案為：
（1）常    隱
（2）紅細胞     （四種）脫氧核苷酸
（3）T-A（A-T）    A-T（T-A）   基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）20%     $\frac{7}{136}$
（5）50    AX^B

點評 本題結(jié)合圖解，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖推斷相應(yīng)個體的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型，掌握基因頻率的相關(guān)計算方法，能結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．