Question

19．G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血．女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)．研究人員調(diào)查發(fā)現(xiàn)某個(gè)家系存在有兩種單基因遺傳病，分別是FA貧血癥（有關(guān)基因用B、b表示）與G6PD缺乏癥（有關(guān)基因用D、d表示），并構(gòu)建了該家系系譜模型，已知Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因．請(qǐng)據(jù)此分析回答下列問題：
（1）FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳．
（2）Ⅱ-4基因型為BbX^DX^d，研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ-4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的兒子，為了確定其親子關(guān)系，可采用DNA指紋技術(shù)，即提取I-2和疑似男子的DNA，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增，再使用限制性核酸內(nèi)切（限制）酶切成片段，利用電泳法將這些片段按大小分開，并對(duì)所得結(jié)果進(jìn)行比對(duì)．
（4）若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是$\frac{1}{3}$，所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是$\frac{1}{6}$．

Answer 1

分析 1、在讀題是要把握一些信息，“G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制”、“女性的紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活”、“已知Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”等，這些都是解題的有效信息．
2、在做基因自由組合定律的題型時(shí)，首先逐對(duì)分析基因，在利用乘法法則即可．

解答 解：（1）Ⅱ-3和Ⅱ-4都正常，但他們有一個(gè)患FA貧血癥的兒子，說明FA貧血癥為隱性遺傳病，又因?yàn)棰?3攜帶FA貧血癥基因，因此FA貧血癥為常染色體遺傳病．
（2）Ⅱ-4基因型為BbX^DX^d；由于G6PD活性正常，則G6PD缺乏癥基因不可能在細(xì)胞內(nèi)正常表達(dá)，即G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活（或者不表達(dá)）．
（3）某男子疑似I-1、I-2失散多年的兒子，可以提取I-2和疑似男子的DNA，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增，再使用限制性核酸內(nèi)切酶切成片段，利用電泳法將這些片段按大小分開，并對(duì)所得結(jié)果進(jìn)行比對(duì)，從而確定親子關(guān)系．
（4）對(duì)于FA貧血癥，Ⅲ-8的基因型及概率為$\frac{1}{3}$BB、$\frac{2}{3}$Bb，Ⅲ-10的基因型為bb，他們婚配的子代中，女兒患病的概率為$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{3}$；對(duì)于G6PD缺乏癥，Ⅲ-8的基因型為X^DX^d，Ⅲ-10的基因型為X^DY，他們所生兒子中患G6PD缺乏癥的概率為$\frac{1}{2}$，因此所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$．
故答案為：
（1）常  隱性
（2）BbX^DX^d  失活
（3）PCR   限制性核酸內(nèi)切（限制）   電泳  
（4）$\frac{1}{3}$      $\frac{1}{6}$

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記幾種常見人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)題干中信息和系譜圖判斷相關(guān)遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．