Question

19．正常人的體細(xì)胞中含有23對(duì)同源染色體，分別編號(hào)為1號(hào)～23號(hào)，在人類的遺傳病中，有一種叫21三體綜合征，也叫先天性愚型，是一種常見的染色體異常遺傳病，表現(xiàn)為智力低下，身體發(fā)育緩慢．患兒常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆．對(duì)患者染色體進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體．
（1）正常人產(chǎn)生的配子中染色體的組合類型共有2²³種，從理論上分析，一對(duì)夫婦所生的兩個(gè)孩子（非同卵雙胞胎）所含染色體組成完全相同的概率是^{$\frac{1}{2}$46}．
（2）請(qǐng)從減數(shù)分裂和受精作用的角度完善21三體綜合征患者產(chǎn)生的可能原因．有以下幾種情況：
①異常精子（24條）和正常卵細(xì)胞（23條）結(jié)合形成的：

②正常精子（23條）和異常卵細(xì)胞（24條）結(jié)合形成的：異常卵細(xì)胞形成原因同上．
（3）若一個(gè)正常人與一個(gè)21三體綜合征患者婚配，他們的后代發(fā)病率是$\frac{1}{2}$，原因是患者產(chǎn)生的配子一半正常（23條），一半異常（24條）．

Answer 1

分析 1、對(duì)于一個(gè)生物體，生殖細(xì)胞有很多個(gè)，產(chǎn)生配子的種類符合理論上的2ⁿ種．
2、21三體綜合征患者產(chǎn)生的原因有：①異常精子（24條）和正常卵細(xì)胞（23條）結(jié)合形成的；②正常精子（23條）和異常卵細(xì)胞（24條）結(jié)合形成的．

解答 解：（1）正常人含有23對(duì)同源染色體，所以產(chǎn)生的配子中染色體的組合類型共有2²³種，從理論上分析，一對(duì)夫婦所生的兩個(gè)孩子（非同卵雙胞胎）所含染色體組成完全相同的概率是$\frac{1}{2}$²³×$\frac{1}{2}$²³=$\frac{1}{2}$⁴⁶．
（2）異常精子形成的原因有：a．減數(shù)第一次分裂后期，21號(hào)同源染色體沒有分離，減數(shù)第二次分裂正常導(dǎo)致的；b．減數(shù)第一次分裂正常，減數(shù)第二次分裂后期，21號(hào)姐妹染色單體分開后形成的兩條21號(hào)子染色體移向同一極所致．
（3）若一個(gè)正常人與一個(gè)21三體綜合征患者婚配，由于患者產(chǎn)生的配子一半正常（23條），一半異常（24條），所以他們的后代發(fā)病率是 $\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）2²³　$\frac{1}{2}$⁴⁶    
（2）①a．后期　同源染色體b．后期　姐妹染色單體
（3）$\frac{1}{2}$　患者產(chǎn)生的配子一半正常（23條），一半異常（24條）

點(diǎn)評(píng) 本題考查配子形成的多樣性以及人類遺傳病的類型，要求考生識(shí)記人類遺傳病的類型及各種類型的實(shí)例，能根據(jù)題干要求作答，屬于考綱識(shí)記層次的考查．