Question

1．如圖甲表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因為B與b），（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）請據(jù)圖回答：

（1）圖中①表示的遺傳信息流動過程是DNA復(fù)制．
（2）β鏈堿基組成為GUA．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳�。�
（4）Ⅱ₆基因型是Bb，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是$\frac{1}{8}$，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）由圖甲可以看出產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變，從變異的種類來看，這種變異屬于基因突變．該病十分少見，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是低頻性和多害少利性．

Answer 1

分析 1、中心法則認(rèn)為遺傳信息的流動途徑包括：DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯過程及RNA分子的復(fù)制、逆轉(zhuǎn)錄過程．
2、基因突變是由于DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變；基因突變后，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生變化，從而使翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變進(jìn)而會引起生物性狀的改變；基因突變的特點是普遍性、隨機(jī)性、不定向性、低頻性和多害少利性等．
3、分析圖甲可知，β鏈?zhǔn)且驭伶湠槟０遛D(zhuǎn)錄形成的，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA；分析圖乙可知，3和4正常，生有患病的女兒9，說明該病是常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）分析題圖可知，①如果是遺傳信息的流動途徑則為DNA復(fù)制過程，②是轉(zhuǎn)錄過程．
（2）分析題圖可知，按照堿基互補(bǔ)配對原則，α鏈的堿基序列是CAT，β鏈的堿基序列是GUA．
（3）由圖乙知，3和4正常，生有患病的女兒9，說明鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病．
（4）Ⅱ₆和Ⅱ₇正常，生有患病的兒子，因此6和7是致病基因的攜帶者，基因型為Bb；Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生出鐮刀型貧血癥患者的概率是bb=$\frac{1}{4}$，生出患血友病男孩的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$；Ⅱ9是鐮刀型貧血癥患者，基因型為bb，如果保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）分析題圖可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是由于氨基酸發(fā)生替換引起的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變；根本原因是基因突變；該病十分少見，說明基因突變具有低頻性，嚴(yán)重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡說明基因突變具有多害少利性．
故答案為：
 （1）DNA復(fù)制　
（2）GUA
（3）�！‰[　              
（4）Bb　$\frac{1}{8}$　BB
（5）蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變　可遺傳變異或者基因突變　低頻性　多害少利性

點評 該題的知識點是鐮刀型貧血癥的致病機(jī)理，基因突變的特點，基因的分離定律的實質(zhì)和應(yīng)用，旨在考查學(xué)生分析題干和題圖獲取信息的能力，理解所學(xué)知識的要點，把握知識的內(nèi)在聯(lián)系形成知識網(wǎng)絡(luò)的能力并應(yīng)用相關(guān)知識對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理、判斷并獲取結(jié)論的能力．