Question

20．人類遺傳病的發(fā)病率有逐年增髙的趨勢(shì)，已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）為了調(diào)查某種單基因遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查方法應(yīng)為在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)査．
（2）設(shè)某單基因遺傳病的致病基因頻率為m，常染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率為m²；常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為2m-m²； X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為2m-m²；X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為m．
（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與待測(cè)基因進(jìn)行雜交，其依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則．若一種探針能直接檢測(cè)一種基因；對(duì)某單基因遺傳病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要2種探針．若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為：“…ACU-UAG…”則基因探針序列為ACTTAG（或TGAATC）．為制備大量探針，可利用PCR技術(shù)．

Answer 1

分析 1、調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式．

解答 解：（1）若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣．
（2）設(shè)某單基因遺傳病的致病基因頻率為m，如果常染色體隱性遺傳病，致病基因?yàn)閍a，在女性（基因型aa）中的發(fā)病率為m²；如果是常染色體顯性遺傳病，即A的基因頻率為m，a的基因頻率則為（1-m），在女性中的發(fā)病率（AA+Aa）為=1-aa=1-（1-m）²=2m-m²； 同理可以計(jì)算X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為2m-m²；X染色體隱性遺傳病在男性（X^aY）中的發(fā)病率為m．
（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與待測(cè)基因進(jìn)行雜交，其依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則．若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要診斷A和a兩種基因，即需要2種檢測(cè)基因的探針．若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則對(duì)應(yīng)的致病基因的堿基序列為“…TGAATC…”（或是對(duì)應(yīng)的鏈為“…ACTTAG…”），所以探針堿基序列應(yīng)與致病基因的堿基序列互補(bǔ)配對(duì)，所以應(yīng)為ACTTAG（或TGAATC）．為制備大量探針，可利用PCR技術(shù)．
故答案為：
（1）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)査
（2）m²   2m-m²   2m-m²  m
（3）堿基互補(bǔ)配對(duì)原則   2   ACTTAG（或TGAATC）  PCR

點(diǎn)評(píng) 本題考查綜合考查常見(jiàn)的人類遺傳病相關(guān)知識(shí)，要求考生能夠掌握遺傳病的調(diào)查方法；能夠計(jì)算不同遺傳病類型的發(fā)病率，并掌握DNA分子雜交技術(shù)在基因診斷中的應(yīng)用．