Question

17．如圖是某慢性進行性舞蹈病的家系圖．慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，但并非出生后即表現(xiàn)患者癥狀，致病基因攜帶者在20歲時只有1%發(fā)病，40歲有38%發(fā)病，60歲有94%發(fā)病．（已知Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-3不攜帶致病基因）
（1）該病致病基因的根本來源是基因突變．Ⅱ-1患病的最可能原因是親本Ⅰ-1攜帶致病基因（A）傳給了Ⅱ-1．
（2）Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．若Ⅲ-1和不攜帶致病基因的男性婚配，生育了一個孩子，該孩子20歲時發(fā)病的概率小于（填“大于”、“等于”、“小于”）$\frac{1}{200}$．
（3）請寫出判斷Ⅲ-2基因型的推理過程：因為Ⅱ-2不攜帶致病基因（A），可判斷Ⅲ-2含a；因為Ⅲ-3不攜帶致病基因（A），又因為Ⅳ-1和Ⅳ-2為患者，可判斷Ⅲ-2含A．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和遺傳系譜圖分析可知：慢性進行性舞蹈病為常染色體顯性基因（A）控制的遺傳病，遵循基因的分離定律．

解答 解：（1）慢性進行性舞蹈病為單基因遺傳病，該病致病基因的根本來源是基因突變．由于已知Ⅰ-2不攜帶致病基因，所以Ⅱ-1患病的最可能原因是親本Ⅰ-1攜帶致病基因（A）傳給了Ⅱ-1．
（2）由于Ⅱ-1的基因型為Aa，而Ⅱ-2不攜帶致病基因，為aa，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．若Ⅲ-1和不攜帶致病基因的男性（aa）婚配，生育了一個孩子，為Aa的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．又致病基因攜帶者在20歲時只有1%發(fā)病，所以該孩子20歲時發(fā)病的概率為$\frac{1}{4}$×1%=$\frac{1}{400}$，小于$\frac{1}{200}$．
（3）因為Ⅱ-2不攜帶致病基因（A），可判斷Ⅲ-2含a；因為Ⅲ-3不攜帶致病基因（A），又因為Ⅳ-1和Ⅳ-2為患者，可判斷Ⅲ-2含A．
故答案為：
（1）基因突變Ⅰ-1攜帶致病基因（A）傳給了Ⅱ-1
（2）Aa或aa       小于
（3）因為Ⅱ-2不攜帶致病基因（A），可判斷Ⅲ-2含a；因為Ⅲ-3不攜帶致病基因（A），又因為Ⅳ-1和Ⅳ-2為患者，可判斷Ⅲ-2含A．

點評 本題考查基因分離定律在人類遺傳病中的應用，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題和解決問題的能力．