Question

8．一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病叫做周期性共濟(jì)失調(diào)，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．

請回答：
（1）圖中的過程②是翻譯．
（2）雖然正�；�因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請根據(jù)圖示推測其原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中所揭示的基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性與正常男性結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患色盲的孩子，請回答（色盲基因用b代表）：
①請用遺傳圖解說明該結(jié)果（要求寫出配子情況）．

②這對夫婦再生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示為周期性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病的分子機(jī)理圖解．圖中①為轉(zhuǎn)錄過程；②為翻譯過程．周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．

解答 解：（1）圖中②為翻譯過程．
（2）正常基因和致病基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA長度相同，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，可能原因是基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子．
（3）圖中基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀．
（4）周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因控制的遺傳病，且該致病基因純合會導(dǎo)致胚胎致死，結(jié)合圖中信息可知該病為顯性遺傳�。�
①紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，一個(gè)患周期性共濟(jì)失調(diào)的女性（A_X^BX^_）與正常男性（aaX^BY）結(jié)婚生了一個(gè)既患該病又患紅綠色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b，則遺傳圖解如下：

②這對夫婦再生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$$+\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{2}$．
故答案為：
（1）翻譯
（2）基因中堿基發(fā)生替換，使對應(yīng)的密碼子變?yōu)榻K止密碼子
（3）基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
（4）①

②$\frac{1}{2}$

點(diǎn)評 本題以周期性共濟(jì)失調(diào)為素材，考查遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯、基因與性狀的關(guān)系、基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用，要求考生識記遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程、場所、條件等知識，能準(zhǔn)確判斷圖中各過程的名稱；識記基因控制性狀的方式；掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能根據(jù)子代推斷親代的基因型并進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．