Question

3．一種α鏈異常的血紅蛋白第137位以后的密碼子順序及其氨基酸序列與正常血紅蛋白的比較如下：

血紅蛋白	部分α鏈的密碼及其氨基酸順序
	137	138	139	140	141	142	143	144	145	146	147
正常	ACC 蘇	UCC 絲	AAA 賴	UAC 酪	GGU 精	UAA 終止
異常	ACC 蘇	UCA 絲	AAU 天冬酰胺	ACG 蘇	GUU 纈	AAG 賴	CUG 亮	GAG 谷	CCU 脯	CGU 精	UAG 終止

（1）Hbwa異常的直接原因是α鏈第138位的氨基酸對應(yīng)的密碼子（如何變化），從而使合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變．
（2）異常血紅蛋白α鏈發(fā)生變化的根本原因是控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個堿基對C=G缺失
（3）這種變異類型屬于基因突變，一般發(fā)生在細胞分裂的間期（DNA復(fù)制）時期．
（4）如果要降低該變異的影響，在突變基因的突變點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小D
A．置換單個堿基  B．增加3個堿基對C．缺失3個堿基  D．缺失2個堿基對．

Answer 1

分析 1、分析表格：表中是Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及對應(yīng)的密碼子，Hbwa138位氨基酸之后的氨基酸序列均改變，比較密碼子可知，發(fā)生改變的原因是α鏈第138位的絲氨酸對應(yīng)的密碼子缺失了一個堿基．
2、基因突變是指DNA中堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，基因突變使轉(zhuǎn)錄形成的密碼子發(fā)生變化，進而可能導(dǎo)致翻譯形成的蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變．

解答 解：（1）比較Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及對應(yīng)的密碼子可知，Hbwa異常的直接原因是α鏈第138位的絲氨酸對應(yīng)的密碼子缺失了一個堿基，從而使轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上缺失一個堿基C，進而導(dǎo)致合成的肽鏈的氨基酸的順序發(fā)生改變．
（2）根據(jù)表格可知，異常血紅蛋白形成的直接原因是mRNA上缺失一個堿基C，該變化形成的根本原因控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個堿基對（C≡G）缺失．
（3）由（2）分析，該變異是由于堿基對缺失造成的，屬于基因突變，基因突變主要發(fā)生在細胞分裂間期，DNA復(fù)制時．
（4）在突變基因的突變點的附近，再增加1個堿基對或缺失2個堿基對，這樣只會導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)中一個氨基酸發(fā)生改變或缺失，使該變異影響最�。�
故答案為：
（1）138　缺失一個堿基C　
（2）控制血紅蛋白α鏈合成的基因中一個堿基對C、G缺失　
（3）基因突變　細胞分裂的間期（DNA復(fù)制）　
（4）D

點評 本題結(jié)合圖表，考查基因突變的相關(guān)知識，要求考生識記基因突變的概念、特點及意義，能分析表格提取有效信息答題，屬于考綱識記和理解層次的考查