Question

16．請(qǐng)回答有關(guān)遺傳現(xiàn)象的相關(guān)問題．
圖1是人類某一高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．

（1）控制LDL受體合成的是D（顯性）基因．基因型為Dd、dd的人，其血液中膽固醇含量高于于正常人．
圖2是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況．

（2）Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出白化病Ⅱ₆，這種現(xiàn)象符合基因分離定律定律．
（3）若Ⅱ₇與Ⅱ₈結(jié)婚，會(huì)生出白化病和高膽固醇血癥的孩子，可能的原因是7號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，8號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為Dd，8號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為DD，故可能生出基因型為Dd的高膽固醇血癥孩子．若Ⅱ₈已懷孕，為避免上述兩種遺傳病患兒的出生，可采取有效的預(yù)防措施是D．
A．禁止近親結(jié)婚B．進(jìn)行遺傳咨詢
C．B超檢查D．進(jìn)行基因診斷．

Answer 1

分析 分析圖1：正常人細(xì)胞膜上有受體，嚴(yán)重患者無受體，中度介于之間，由此可推知無受體為隱性性狀．
分析圖2：Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出白化�、�₆，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明白化病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)圖中信息“嚴(yán)重患�。�隱性性狀）”以及嚴(yán)重患病患者無受體可知，受體由顯性基因D控制．基因型為DD的個(gè)體LDL受體合成較多，血液中膽固醇含量正常，基因型為Dd、dd的個(gè)體因?yàn)長DL受體合成減少、甚至不能合成LDL受體，使血液中膽固醇含量高于正常水平．
（2）Ⅰ₁和Ⅰ₂表現(xiàn)正常，但生出白化病Ⅱ₆，說明該病為常染色體隱性遺傳病，即該病由常染色體上的一對(duì)等位基因控制，其遺傳遵循基因分離定律．
（3）若Ⅱ₇與Ⅱ₈結(jié)婚，會(huì)生出白化病和高膽固醇血癥的孩子，可能的原因是：7號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，8號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為Dd，8號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為DD，故可能生出基因型為Dd的高膽固醇血癥孩子．這兩種病都屬于單基因遺傳病，若Ⅱ₈已懷孕，為避免上述兩種遺傳病患兒的出生，可采取有效的預(yù)防措施是進(jìn)行基因診斷．
故答案為：
（1）D（顯性）      Dd、dd      高于
（2）基因分離定律
（3）7號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，8號(hào)有關(guān)白化病的基因型為AA或Aa，故可能生出白化病的孩子；7號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為Dd，8號(hào)有關(guān)高膽固醇血癥的基因型為DD，故可能生出基因型為Dd的高膽固醇血癥孩子        D

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因分離定律的實(shí)質(zhì)、人類遺傳病等知識(shí)，要求考生掌握基因分離定律的實(shí)質(zhì)；識(shí)記幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖推斷遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算．