Question

（14分）人類(lèi)I型神經(jīng)纖維瘤病是一種由于抑癌基因NF1突變導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)締組織異常增生而引起的單基因遺傳病。下圖是一個(gè)I型神經(jīng)纖維瘤病家系圖。請(qǐng)回答：

（1）抑癌基因NF1位于 （常/X)染色體。

（2）研究者認(rèn)為，NF1基因突變最可能為顯性突變。理由是從家系圖看出，該遺傳病呈現(xiàn) 遺傳特點(diǎn)。若進(jìn)一步選擇多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)有雙親 而子代出現(xiàn) ，則該觀點(diǎn)成立。

（3）抑癌基因NF1控制合成一種神經(jīng)纖維蛋白，研究者測(cè)定III,體內(nèi)該異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸順序，并與正常蛋白比較，結(jié)果如下表。研究得知，基因NF1中一對(duì)堿基對(duì)替換導(dǎo)致突變，結(jié)合表中結(jié)果推側(cè)，即該基因模板鏈的 堿基替換為 堿基。該NFI突變直接導(dǎo)致合成的異常神經(jīng)纖維蛋白出現(xiàn)截短，從而無(wú)法阻止細(xì)胞 ，最終引起I型神經(jīng)纖維瘤病。

（注;1.異常神經(jīng)纖維蛋白的氨基酸序列到天冬酞胺結(jié)束，其余未顯示出的氨基酸序

列兩者相同。2. 谷氨酰胺的密碼子為：CAA,CAG；終止密碼為：UAA,UGA,UAG。）

Answer 1

（本小題14分，每空2分）

（1）常（2）代代相傳 患病 正常

（3）G（或鳥(niǎo)嘌呤） A（或腺嘌呤） 異常增殖

【解析】

試題分析：（1）由圖分析，假設(shè)該病是伴X顯性遺傳病，那么II1和II2所生的男孩不應(yīng)有該病。假如是伴X隱性遺傳病，那么II3和II4所生的女兒不應(yīng)該有該病，故應(yīng)是常染色體上的基因控制的遺傳病。

（2）由系譜圖可知該病出現(xiàn)了代代相傳的現(xiàn)象，最可能是顯性遺傳病。如果在調(diào)查中能發(fā)現(xiàn)雙親都有病而孩子有正常的就可以確定該病是常染色體顯性遺傳病。

（3）由表分析可知應(yīng)是編碼谷氨酰胺的密碼子變?yōu)榱私K止密碼子，而基因突變是低頻性的，由它們的密碼子分析可知最可能是CAA變成了UAA，或是CAG變?yōu)榱薝AG，即密碼子中的C變?yōu)榱薝，對(duì)應(yīng)基因中的G應(yīng)變?yōu)榱薃。該NFI突變直接導(dǎo)致合成的異常神經(jīng)纖維蛋白出現(xiàn)截短，從而無(wú)法阻止細(xì)胞的異常增殖，最終會(huì)引起I型神經(jīng)纖維瘤病。

考點(diǎn)：本題考查人類(lèi)遺傳病和基因突變相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解分析能力。