Question

如圖1表示人體細胞中膽固醇的兩種來源．細胞能利用乙酰C_oA合成膽固醇；血漿中的LDL（一種膽固醇量占45%的低密度脂蛋白）可以與細胞膜上的LDL受體結合，通過胞吞作用進入細胞，之后LDL在溶酶體內水解釋放出膽固醇．當細胞中膽固醇含量較高時，它可以作為抑制物抑制HMGC_OA還原酶的合成和活性，使膽固醇的合成減少；它也可以抑制LDL受體的合成，使進入細胞的膽固醇減少．
當LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時，血漿中的膽固醇增多，造成高膽固醇血癥．
（1）請指出膽固醇在人體內的兩項生理功能：

 

，

 

．
（2）合成膽固醇的細胞器應該是

 

．如圖1所示，細胞對膽固醇的合成過程存在

 

的調節(jié)機制．
（3）圖2為某個高膽固醇血癥的家族系譜圖（基因符號A和a）．請分析：
①該家族中1號個體的基因型是

 

．
②如果9號和11號婚配，生育一個正常男孩的幾率是

 

．
③如果8號與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．他們如何避免生出患病的子女？

 

Answer 1

考點：脂質的種類和作用的綜合,人類遺傳病的監(jiān)測和預防,常見的人類遺傳病

專題：

分析：本題考查人體細胞內膽固醇的來源及調節(jié)過程以及遺傳．意在考查考生的識記能力、審圖獲取信息的能力和理解能力，屬于中等難度題．

解答： 解：（1）膽固醇屬于脂類物質，其主要功能是構成生物膜，參與血液中脂質的運輸?shù)龋?br />（2）內質網分為粗面內質網和滑面內質網，主要功能：粗面內質網的主要功能是幫助蛋白質的轉運，滑面內質網的主要功能是與糖類和脂質的合成有關，所以合成膽固醇的細胞器是內質網．膽固醇的合成過程存在負反饋調節(jié)機制．
（3）①有圖示可以看出：II-6和II-7都患病，生了一個正常的孩子，所以此病是一種顯性遺傳病，所以1號正常，基因型是aa．②3號正常，基因型是aa，9號患病，基因型是Aa，11號基因型為AA或Aa，比例為1：2，9號與11號婚配，生育一個正常男孩的概率是：2/3×1/4×1/2=1/12．③8號與一名正常女子婚配，子代的患病率很高．可以對胎兒進行基因檢測，保留正常胚胎避免生出患病的子女．
故答案為：
（1）構成生物膜   參與血液中脂質的運輸  
（2）內質網    負反饋
（3）①aa   ②1/12    ③對胎兒進行基因檢測，保留正常的胚胎

點評：本題借助圖形考查學生的圖文轉換能力，屬于中檔題．