Question

12．囊性纖維病是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼 CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，如圖表示 CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．
（1）如圖表示細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型，其中構(gòu)成細(xì)胞膜的基本支架是磷脂雙分子層，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）在正常細(xì)胞內(nèi)，氯離子在CFTR蛋白的協(xié)助下通過主動(dòng)運(yùn)輸方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）正常的CFTR蛋白約由 1500個(gè)氨基酸組成，那么直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板至少由4500個(gè)核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．目前已發(fā)現(xiàn)CFTR基因有1600多種突變，都能導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維病，這一事實(shí)說明基因突變具有不定向性（或多害少利性）等特點(diǎn)．
（4）主動(dòng)運(yùn)輸所需的載體蛋白實(shí)際上是一些酶蛋白復(fù)合體，與被動(dòng)運(yùn)輸?shù)妮d體蛋白不同，該類蛋白都能催化ATP水解．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運(yùn)輸過程中的作用．功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋；功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，導(dǎo)致肺部細(xì)胞表面的黏液不斷積累．基因突變的特征：1、普遍性；2、隨機(jī)性；3、不定向的；4、低頻性；5、多害少利性．據(jù)此答題．

解答 解：（1）圖示為細(xì)胞膜的流動(dòng)鑲嵌模型，其基本支架是磷脂雙分子層．由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，可見，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的．
（2）氯離子的跨膜運(yùn)輸需要功能正常的CFTR蛋白協(xié)助，還需要消耗能量，屬于主動(dòng)運(yùn)輸．隨著氯離子在細(xì)胞外濃度逐漸升高，細(xì)胞外液濃度升高，滲透壓增大，水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快，使覆蓋于肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋．
（3）在正常細(xì)胞中，CFTR蛋白約由1500個(gè)氨基酸組成，直接指導(dǎo)該蛋白質(zhì)合成的模板是信使RNA，而信使RNA上是3個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，至少由4500個(gè)核苷酸組成．有一種CFTR基因突變會(huì)導(dǎo)致肽鏈錯(cuò)誤折疊，使蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，從而影響CFTR蛋白的正常功能．CFTR基因有1600多種突變，說明基因突變具有不定向性，導(dǎo)致嚴(yán)重的囊性纖維化，說明基因突變具有多害少利性等特點(diǎn)．
（4）主動(dòng)運(yùn)輸需要ATP供能，因此主動(dòng)運(yùn)輸所需的載體蛋白實(shí)際上是一些酶蛋白復(fù)合體，其中酶能水解ATP，為主動(dòng)運(yùn)輸供能．
故答案為：
（1）流動(dòng)鑲嵌   磷脂雙分子層  功能正常的CFTR蛋白
（2）主動(dòng)運(yùn)輸   加快
（3）4500（答“4503”也可）   空間   不定向性（或多害少利性）
（4）ATP

點(diǎn)評(píng) 本題考查細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)、物質(zhì)的跨膜運(yùn)輸、基因的表達(dá)和基因突變等相關(guān)知識(shí)，意在考查考生的識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)，對(duì)生物學(xué)問題作出準(zhǔn)確的判斷．