Question

14．人類基因組包括人體細胞中全部的DNA的研究，具體分為：

（1）人的單倍體基因組是指22條常染色體和X、Y性染色體上的基因．如果基因中一對脫氧核苷酸發(fā)生改變，請分析可能的結果是遺傳性狀改變或不變．
（2）線粒體基因控制的性狀在遺傳上的主要特點是母系遺傳．
（3）人的一對常染色體上存在著編碼生長激素的基因，該基因的結構特點是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的，在人體的垂體（器官）能夠表達，其產(chǎn)物常用以治療侏儒癥．
（4）直接從生物的組織細胞或血液中獲取生長激素用作藥物，價格十分昂貴，現(xiàn)要通過改造大腸桿菌來生產(chǎn)藥物，獲取目的基因的途徑是反轉(zhuǎn)錄法，用這種方法獲得的目的基因與生物體組織細胞內(nèi)的生長激素基因相比，主要差異在于不存在非編碼序列．基因工程操作成功的標志是大腸桿菌產(chǎn)生人的生長激素．

Answer 1

分析 人類基因組計劃：
1、概念：人類基因的測序并了解其組成、結構、功能和相互關系．英文簡稱HGP．
2、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．
3、參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔1%的測序任務．
4、已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬-2.5萬個．
5、內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖，主要包括遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖等．
基因工程技術的基本步驟：
（1）目的基因的獲�。悍椒ㄓ袕幕�因文庫中獲取、利用PCR技術擴增和人工合成．
（2）基因表達載體的構建：是基因工程的核心步驟，基因表達載體包括目的基因、啟動子、終止子和標記基因等．
（3）將目的基因?qū)�入受體細胞：根據(jù)受體細胞不同，導入的方法也不一樣．將目的基因?qū)�入植物細胞的方法有農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因?qū)�入動物細胞最有效的方法是顯微注射法；將目的基因?qū)�入微生物細胞的方法是感受態(tài)細胞法．
（4）目的基因的檢測與鑒定：分子水平上的檢測：①檢測轉(zhuǎn)基因生物染色體的DNA是否插入目的基因--DNA分子雜交技術；②檢測目的基因是否轉(zhuǎn)錄出了mRNA--分子雜交技術；③檢測目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)--抗原-抗體雜交技術．個體水平上的鑒定：抗蟲鑒定、抗病鑒定、活性鑒定等．

解答 解：（1）人的單倍體基因組是指22條常染色體和X、Y性染色體上的基因．如果基因中一對脫氧核苷酸發(fā)生改變，由于翻譯時遺傳密碼的簡并性，所以遺傳性狀不一定改變．
（2）由于受精卵中的線粒體來自卵細胞，所以線粒體基因控制的性狀在遺傳上的主要特點是母系遺傳．
（3）人的一對常染色體上存在著編碼生長激素的基因，該基因的結構特點是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的．由于細胞分化的實質(zhì)是基因選擇性表達，所以生長激素的基因只在人體的垂體能夠表達，合成生長激素，促進幼體生長，因此其產(chǎn)物常用以治療侏儒癥．
（4）直接從生物的組織細胞或血液中獲取生長激素用作藥物，價格十分昂貴，現(xiàn)要通過改造大腸桿菌來生產(chǎn)藥物，獲取目的基因的途徑是反轉(zhuǎn)錄法，用這種方法獲得的目的基因與生物體組織細胞內(nèi)的生長激素基因相比，主要差異在于不存在非編碼序列．基因工程操作成功的標志是大腸桿菌產(chǎn)生人的生長激素．
故答案為：
（1）22條常染色體和X、Y性染色體       遺傳性狀改變或不變
（2）母系遺傳
（3）編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的     垂體     侏儒癥
（4）反轉(zhuǎn)錄法      不存在非編碼序列     大腸桿菌產(chǎn)生人的生長激素

點評 本題考查人類基因組計劃和基因工程的相關知識，要求考生識記人類基因組計劃的目的、宗旨及意義，掌握基因工程技術的基本步驟，能結合所學的知識準確作答，屬于考綱識記和理解層次的考查．