Question

14．人類基因組包括人體細(xì)胞中全部的DNA的研究，具體分為：

（1）人的單倍體基因組是指22條常染色體和X、Y性染色體上的基因．如果基因中一對(duì)脫氧核苷酸發(fā)生改變，請(qǐng)分析可能的結(jié)果是遺傳性狀改變或不變．
（2）線粒體基因控制的性狀在遺傳上的主要特點(diǎn)是母系遺傳．
（3）人的一對(duì)常染色體上存在著編碼生長(zhǎng)激素的基因，該基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的，在人體的垂體（器官）能夠表達(dá)，其產(chǎn)物常用以治療侏儒癥．
（4）直接從生物的組織細(xì)胞或血液中獲取生長(zhǎng)激素用作藥物，價(jià)格十分昂貴，現(xiàn)要通過(guò)改造大腸桿菌來(lái)生產(chǎn)藥物，獲取目的基因的途徑是反轉(zhuǎn)錄法，用這種方法獲得的目的基因與生物體組織細(xì)胞內(nèi)的生長(zhǎng)激素基因相比，主要差異在于不存在非編碼序列．基因工程操作成功的標(biāo)志是大腸桿菌產(chǎn)生人的生長(zhǎng)激素．

Answer 1

分析 人類基因組計(jì)劃：
1、概念：人類基因的測(cè)序并了解其組成、結(jié)構(gòu)、功能和相互關(guān)系．英文簡(jiǎn)稱HGP．
2、人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息．
3、參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)，中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)．
4、已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)-2.5萬(wàn)個(gè)．
5、內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖，主要包括遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖等．
基因工程技術(shù)的基本步驟：
（1）目的基因的獲�。悍椒ㄓ袕幕�因文庫(kù)中獲取、利用PCR技術(shù)擴(kuò)增和人工合成．
（2）基因表達(dá)載體的構(gòu)建：是基因工程的核心步驟，基因表達(dá)載體包括目的基因、啟動(dòng)子、終止子和標(biāo)記基因等．
（3）將目的基因?qū)�入受體細(xì)胞：根據(jù)受體細(xì)胞不同，導(dǎo)入的方法也不一樣．將目的基因?qū)�入植物�?xì)胞的方法有農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法、基因槍法和花粉管通道法；將目的基因?qū)�入�?dòng)物細(xì)胞最有效的方法是顯微注射法；將目的基因?qū)�入微生物�?xì)胞的方法是感受態(tài)細(xì)胞法．
（4）目的基因的檢測(cè)與鑒定：分子水平上的檢測(cè)：①檢測(cè)轉(zhuǎn)基因生物染色體的DNA是否插入目的基因--DNA分子雜交技術(shù)；②檢測(cè)目的基因是否轉(zhuǎn)錄出了mRNA--分子雜交技術(shù)；③檢測(cè)目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)--抗原-抗體雜交技術(shù)．個(gè)體水平上的鑒定：抗蟲(chóng)鑒定、抗病鑒定、活性鑒定等．

解答 解：（1）人的單倍體基因組是指22條常染色體和X、Y性染色體上的基因．如果基因中一對(duì)脫氧核苷酸發(fā)生改變，由于翻譯時(shí)遺傳密碼的簡(jiǎn)并性，所以遺傳性狀不一定改變．
（2）由于受精卵中的線粒體來(lái)自卵細(xì)胞，所以線粒體基因控制的性狀在遺傳上的主要特點(diǎn)是母系遺傳．
（3）人的一對(duì)常染色體上存在著編碼生長(zhǎng)激素的基因，該基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的．由于細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因選擇性表達(dá)，所以生長(zhǎng)激素的基因只在人體的垂體能夠表達(dá)，合成生長(zhǎng)激素，促進(jìn)幼體生長(zhǎng)，因此其產(chǎn)物常用以治療侏儒癥．
（4）直接從生物的組織細(xì)胞或血液中獲取生長(zhǎng)激素用作藥物，價(jià)格十分昂貴，現(xiàn)要通過(guò)改造大腸桿菌來(lái)生產(chǎn)藥物，獲取目的基因的途徑是反轉(zhuǎn)錄法，用這種方法獲得的目的基因與生物體組織細(xì)胞內(nèi)的生長(zhǎng)激素基因相比，主要差異在于不存在非編碼序列．基因工程操作成功的標(biāo)志是大腸桿菌產(chǎn)生人的生長(zhǎng)激素．
故答案為：
（1）22條常染色體和X、Y性染色體       遺傳性狀改變或不變
（2）母系遺傳
（3）編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的     垂體     侏儒癥
（4）反轉(zhuǎn)錄法      不存在非編碼序列     大腸桿菌產(chǎn)生人的生長(zhǎng)激素

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類基因組計(jì)劃和基因工程的相關(guān)知識(shí)，要求考生識(shí)記人類基因組計(jì)劃的目的、宗旨及意義，掌握基因工程技術(shù)的基本步驟，能結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確作答，屬于考綱識(shí)記和理解層次的考查．