Question

5．控制人的血紅蛋白基因分別位于人的11號(hào)、16號(hào)染色體上，在不同的發(fā)育時(shí)期至少有α、β、γ、δ、ε和ζ基因?yàn)橹�編碼．人的血紅蛋白由四條肽鏈組成，在人的不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白分子的組成是不相同的．例如人的胚胎血紅蛋白由兩個(gè)ζ肽鏈（用ζ₂表示）和兩個(gè)ε肽鏈（用ε₂表示）組成．下圖為基因控制蛋白質(zhì)合成的示意圖．
（1）合成ε₂的直接模板是mRNA，場所是核糖體．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳�。畵�(jù)基因檢查，人只有一個(gè)α基因發(fā)生突變時(shí)，α肽鏈不發(fā)生改變．但是，一個(gè)β基因發(fā)生突變，就可導(dǎo)致β肽鏈改變，表現(xiàn)出鐮刀型細(xì)胞貧血癥．請根據(jù)上圖分析說明最可能的理由：為什么此人α、β兩個(gè)基因分子結(jié)構(gòu)都發(fā)生改變，卻只有β基因發(fā)生了突變才表現(xiàn)癥狀？因?yàn)棣粱�因有兩個(gè)，如果一個(gè)α基因發(fā)生突變，則另一個(gè)α基因可以表達(dá)出原有的α肽鏈．β基因只有一個(gè)，如果β基因發(fā)生突變，則不能表達(dá)出原有的β肽鏈．
（3）細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，也是生物生長發(fā)育的必要條件．
（4）人類的紅細(xì)胞膜上不同的糖蛋白分子構(gòu)成紅細(xì)胞的不同血型，且與性別無關(guān)．假設(shè)Xg血型遺傳由一對等位基因控制，在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種．
①如果要分析其遺傳方式，調(diào)查單位最好是家系（自然人群、家系）．
②為了研究Xg血型的遺傳方式，設(shè)計(jì)如下一張Xg血型調(diào)查后的統(tǒng)計(jì)表格．

	Xg陽性與Xg陽性婚配		Xg陰性與Xg陰性婚配
	男	女	男	女
親代
子代

如果你認(rèn)為此設(shè)計(jì)表格存在缺陷，請你指出不足之處：應(yīng)增加Xg陽性×Xg陰性，及親代、子代情況．

Answer 1

分析 分析題圖：圖示表示人的不同時(shí)期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成．控制人的血紅蛋白基因分別位于11號(hào)、16號(hào)染色體上，人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白分子的組成是不相同的．

解答 解：（1）根據(jù)題意，ε₂表示多肽鏈，合成多肽的直接模板是mRNA，合成場所是核糖體．
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因是β基因堿基發(fā)生了替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，使合成肽鏈結(jié)構(gòu)改變，進(jìn)而導(dǎo)致血紅蛋白異常．由圖可知，α基因有兩個(gè)，如果一個(gè)α基因發(fā)生突變，則另一個(gè)基因可以表達(dá)出原有的肽鏈，而β基因只有一個(gè)，如果β基因發(fā)生突變，則不能表達(dá)出原有的β肽鏈，導(dǎo)致血紅蛋白異常，因此一個(gè)α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致肽鏈改變，β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致β肽鏈改變．
（3）細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果．
（4）①要調(diào)查某種遺傳病遺傳方式，應(yīng)該在患者家系進(jìn)行．
②還有增加一組婚配方式，即Xg陽性和Xg陰性婚配，與前2組對照．通過調(diào)查男性和女性的親代和子代情況，判斷顯隱性和患病基因位置（常染色體或性染色體）．
故答案為：
（1）mRNA    核糖體
（2）因?yàn)棣粱�因有兩個(gè)，如果一個(gè)α基因發(fā)生突變，則另一個(gè)α基因可以表達(dá)出原有的α肽鏈．β基因只有一個(gè)，如果β基因發(fā)生突變，則不能表達(dá)出原有的β肽鏈
（3）基因選擇性表達(dá)
（4）①家系    ②應(yīng)增加Xg陽性×Xg陰性，及親代、子代情況

點(diǎn)評 本題結(jié)合圖表，考查基因突變、人類遺傳病，要求考生識(shí)記基因突變的概念，掌握基因突變與性狀改變之間的關(guān)系；識(shí)記人類遺傳病的種類及特點(diǎn)；能結(jié)合圖中信息答題．