Question

如圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，如圖2是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽、b），已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG．請(qǐng)根據(jù)圖回答．

（1）圖1中①②表示的遺傳信息傳遞過程分別是：①

 

；②

 

．
①過程發(fā)生的時(shí)間是

 

，場(chǎng)所是

 

．
（2）α鏈堿基組成

 

，β鏈堿基組成

 

．
（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于

 

染色體上，屬于

 

性遺傳�。�
（4）Ⅱ₆基因型是

 

，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后患病男孩的概率是

 

，要保證Ⅱ₉婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為

 

．
（5）若正常基因片段中的CTT突變?cè)贑TC，由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生突變？為什么？

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因突變的特征,中心法則及其發(fā)展,常見的人類遺傳病

專題：

分析：圖示1中看出，由于基因發(fā)生突變，導(dǎo)致密碼子改變，所翻譯的氨基酸改變，導(dǎo)致產(chǎn)生異常的血紅蛋白．
圖2中系譜圖可以看出，“無中生有為隱性”，該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”確定，該病為常染色體隱性遺傳病，由此判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行計(jì)算．

解答： 解：（1）據(jù)圖1分析，①表示DNA自我復(fù)制，時(shí)間是有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期，場(chǎng)所是細(xì)胞核；②由DNA的一條鏈為模板合成信使RNA的過程，表示轉(zhuǎn)錄．
（2）根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉(zhuǎn)錄形成的MRNA，因此其堿基組成為GUA．
（3）圖2中，表現(xiàn)正常的3和4生了個(gè)患病的9號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳．
（4）由于3號(hào)和4號(hào)為Bb，因此Ⅱ8基因型是

1

3

BB或

2

3

Bb．由于Ⅱ6和Ⅱ7已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，因此他們均為Bb，則再生一個(gè)患病女孩的概率=

1

4

×

1

2

=

1

8

．由于Ⅱ9基因型為bb，因此要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為BB．
（5）當(dāng)基因中的CTT突變成CTC，轉(zhuǎn)錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，但由此兩個(gè)密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以生物的性狀不變．
故答案為：
（1）復(fù)制；轉(zhuǎn)錄；有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂間期；細(xì)胞核；
（2）CAT；GUA        
（3）常；隱     
（4）Bb   1/8   BB．
（5）不會(huì)   因?yàn)楫?dāng)基因中的CTT突變成CTC，轉(zhuǎn)錄的信使RNA上的密碼子由GAA變成GAG，但由此兩個(gè)密碼子決定的氨基酸均為谷氨酸，所以生物的性狀不變

點(diǎn)評(píng)：本題具有一定的難度，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，考查了基因表達(dá)、系譜圖的分析、基因分離組合定律的應(yīng)用、基因突變等知識(shí)，要求考生具有一定的判斷推理能力，并能熟練運(yùn)用基因的分離定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算．