Question

(9分)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)(如下圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題：

(1)UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P(pán)53蛋白并使其降解。檢測(cè)P53蛋白的方法是 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò)(細(xì)胞器)來(lái)完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。

由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

(3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有 性。

(4)動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”�，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。

(5)丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因： 。

Answer 1

（9分）（1）抗原-抗體雜交 溶酶體

（2）位于一對(duì)同源染色體上[或答“（基因）連鎖”，“在同一條染色體上”） 母 堿基（對(duì)）的替換

（3）組織特異（或答：“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”） （4）1/3

（5）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)（或其它合理答案）（共2分，答對(duì)1項(xiàng)即得1分）

【解析】

試題分析：（1）檢測(cè)蛋白質(zhì)的方法可以用抗原-抗體雜交方法，而蛋白質(zhì)的降解可以通過(guò)溶酶體來(lái)實(shí)現(xiàn)，因?yàn)槿苊阁w含有多種水解酶，可以分解衰老損傷的細(xì)胞器或細(xì)胞結(jié)構(gòu)。

（2）由圖可知UBE3A基因和SNRPN基因是位于同一對(duì)同源染色體上，所以不遵循基因自由組合定律。由題意可知只有母方的該基因能表達(dá)，所以患者是因?yàn)槟阜降脑摶�因發(fā)生突變，由圖可知是發(fā)生了堿基對(duì)的替換。

（3）由題意可知只在神經(jīng)細(xì)胞中表達(dá)，說(shuō)明該基因的表達(dá)具有組織特異性。

（4）該受精卵中含有1條母方染色體，2條父方染色體，只要有1條母方染色體就不會(huì)患有該病，而出現(xiàn)2條都是父方的概率是1/3，故患病概率是1/3.

（5）一部分夭折，一部分能活到四、五十歲，而他們的基因型是相同的，說(shuō)明該致病基因的表達(dá)可能會(huì)受到環(huán)境因素的影響。

考點(diǎn)：本題考查人類遺傳性相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解掌握和把握知識(shí)點(diǎn)間內(nèi)在聯(lián)系綜合運(yùn)用能力。