Question

2．圖是甲�。ū奖�酮尿癥，相關基因為A/a）與乙�。ǜ吣懝檀佳�癥，相關基因為B/b）的家系圖，相關的基因位于2對同源染色體上．已知4號個體為純合子．回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳．8號個體基因型為AaBb．
（2）若10與12號個體結婚，推測子女的可能情況，用遺傳圖解表示．

（3）經(jīng)檢查，6號個體的致病原因是其肝臟中苯丙氨酸羥化酶有一個氨基酸異常而失去正常功能，進一步檢測發(fā)現(xiàn)，決定該酶的基因與正常基因相比有一個堿基對發(fā)生了替換（缺失/增加/替換）．根據(jù)基因突變對表現(xiàn)型的影響，上述基因突變類型是隱性突變．為預防生出患病后代，可利用DNA分子雜交技術，吸取胎兒羊水細胞進行基因診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和系譜圖分析可知：1號和2號均無甲病，但他們有個患甲病的女兒（6號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳�。�3號患有乙病，但4號個體為純合子，且9號正常，說明甲病為常染色體顯性遺傳�。�

解答 解：（1）根據(jù)分析，甲病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，乙病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳�。�由于11號正常而12號患兩種病，所以8號個體基因型為AaBb．
（2）由于6號患甲病而10號正常，所以10號的基因型為Aabb；由于7號正常而12號患兩種病，所以12號的基因型為aaBb．若10與12號個體結婚，其遺傳圖解為：

（3）經(jīng)檢查，6號個體的致病原因是其肝臟中苯丙氨酸羥化酶有一個氨基酸異常而失去正常功能，進一步檢測發(fā)現(xiàn)，由于只有一個氨基酸異常，所以決定該酶的基因與正�；�因相比有一個堿基對發(fā)生了替換．根據(jù)基因突變對表現(xiàn)型的影響，上述基因突變類型是隱性突變．為預防生出患病后代，可利用DNA分子雜交技術，吸取胎兒羊水細胞進行基因診斷．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳      常染色體顯性遺傳     AaBb
（2）

（3）替換     隱性突變      DNA分子雜交

點評 本題結合系譜圖，考查人類遺傳病，要求考生識記幾種�？嫉娜祟愡z傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖，熟練運用口訣判斷甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式及相關個體的基因型，進而運用逐對分析法進行相關概率的計算．