Question

6．地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病．一對夫婦生有一位重型β地中海貧血癥患兒，分析發(fā)現(xiàn)，患兒血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了突變（C→T）．用PCR擴增包含該位點的一段DNA片段l，突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s；但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切，如圖（a）．目前患兒母親再次懷孕，并接受了產前基因診斷．家庭成員及胎兒的PCR擴增產物酶切電泳帶型示意圖見圖（b）．（終止密碼子為UAA、UAG、UGA．）（　　）

• A． 在獲得單鏈模板的方式上，PCR擴增通過高溫解開雙鏈，體內DNA復制通過解旋酶解開雙鏈
• B． 患兒患病可能的原因是父親的原始生殖細胞通過減數(shù)分裂過程產生配子時，發(fā)生了基因突變
• C． 從基因表達水平分析，其患病是由于突變后終止密碼子提前出現(xiàn)，翻譯提前終止形成異常蛋白
• D． 胎兒的基因型Aa（用A、a表示）

Answer 1

分析 分析題圖：圖（a）中突變序列的擴增片段可用一種限制酶酶切為大小不同的兩個片段m和s，但正常序列的擴增片段不能被該酶酶切．圖（b）中為電泳圖譜，母親只有的一條l帶，說明基因型是AA，沒有突變位點，不被限制酶切割，父親的一條l帶還有一條s帶和m帶，說明父親是雜合子，基因型是Aa，患兒只有s帶和m帶，沒有l(wèi)帶，其基因型是aa，胎兒的基因型是Aa．

解答 解：A、PCR過程中通過加熱升高溫度（95℃）打開雙鏈，即通過高溫解開雙鏈．DNA在細胞內復制通過解旋酶解開雙鏈，A正確；
B、由以上分析可知患兒的基因型是aa，一個a來自父親，另一個來自母親，而母親的基因型是AA，所以患兒發(fā)病的可能原因是母親的卵原細胞在減數(shù)分裂時發(fā)生了基因突變，B錯誤；
C、由圖中信息可知：模板鏈的GTC突變?yōu)锳TC后，轉錄的mRNA上的密碼子由GAG變?yōu)閁AG（終止密碼子），使翻譯提前終止，從而使合成的血紅蛋白異常，C正確；
D、根據(jù)分析，母親的基因型是AA，父親的基因型是Aa，胎兒的基因型是Aa，D正確．
故選：B．

點評 本題以信息題的形式綜合考查了PCR、DNA復制、基因突變和減數(shù)分裂等相關知識點及其內在聯(lián)系和應用，而且第三問考查了學生發(fā)散性思維的能力，運用知識解決問題的能力，具有一定的創(chuàng)新性和開放性．