Question

6．如圖中的曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的結(jié)果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常）．

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	母親	姐姐	弟弟	女性患者
○	√	√	○	√	√	○	○	√

請分析回答下列問題：
（1）從圖中得出，多基因遺傳病的顯著特點是成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加．
（2）圖中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了．
（3）從遺傳方式上看，遺傳性乳光牙屬于顯性遺傳病，致病基因位于常染色體上．
（4）同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料后得知，遺傳性乳光牙是正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．那么，該基因突變發(fā)生的堿基對變化是G-C突變成A-T，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量減�。ㄌ睢霸龃蟆薄皽p小”或“不變”），進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失．

Answer 1

分析 1、根據(jù)題意和圖1分析可知：各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低；多基因遺傳病在成年人中發(fā)病風(fēng)險最高；染色體異常遺傳病在出生前發(fā)病風(fēng)險最高；單基因遺傳病在兒童時發(fā)病風(fēng)險最高．
2、根據(jù)表格繪出遺傳系譜圖，并根據(jù)遺傳系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式．
3、先根據(jù)題意判斷出基因突變后密碼子可能發(fā)生的變化，然后按照堿基互補配對原則寫出基因突變前后的堿基序列，然后解答問題．

解答 解：（1）由圖甲中信息可知，多基因遺傳病的特點是成年人中發(fā)病個體數(shù)量明顯增多．
（2）染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后就大幅度下降，原因是大多數(shù)在胚胎期就死亡了．
（3）父母均患病，生有正常的女兒，可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳�。�
（4）由題意知，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA，mRNA上的堿基在基因突變前后的變化最可能是C→U，那么基因中堿基對的變化是由C/G堿基對突變成T/A堿基對；由于基因突變使谷氨酰胺的密碼子變成終止密碼子，翻譯過程提前結(jié)束，因此基因突變后控制合成的蛋白質(zhì)的氨基酸數(shù)目減少，分子量減小，蛋白質(zhì)功能異常．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加
（2）致死      
（3）顯性 　 常 　      
（4）G-C突變成A-T  　減小

點評 本題結(jié)合圖表，考查常見的人類遺傳病，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型及特點，能分析圖1，從中提取有效信息答題；能根據(jù)表中信息繪制遺傳系譜圖，并判斷遺傳方式，屬于考綱理解和應(yīng)用層次的考查．