Question

4．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注．請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：

（1）A圖顯示多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升）．
（2）Klinefelter綜合癥（XXY）是一種染色體異常遺傳病，現(xiàn)已知父親色覺(jué)正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺(jué)正常的Klinefelter綜合癥患者，其病因是患者雙親中的父親產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中發(fā)生異常．
（3）B圖是某家族遺傳系譜（色覺(jué)正�；�因?yàn)锽，紅綠色盲基因?yàn)閎，正常膚色基因?yàn)锳，白化病基因?yàn)閍）．紅綠色盲屬于A圖中單基因遺傳病遺傳病，4號(hào)個(gè)體的基因型為AaX^BX^b，7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T，則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是$\frac{1}{4}$．
（5）題目中給出的遺傳病中能利用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行產(chǎn)前珍斷的是Klinefelter綜合癥（或染色體異常遺傳�。�．

Answer 1

分析 （1）根據(jù)坐標(biāo)曲線提供的信息：染色體異常的遺傳病在出生前發(fā)病率較高，單基因遺傳病在青春期發(fā)病率較高，多基因遺傳病發(fā)病率較高的是成年以后．
（2）配子異常要根據(jù)減數(shù)分裂的染色體的行為變化圖解答．
（3）首先根據(jù)后代先判斷親代的基因型，再判斷子代的基因型．
（4）考查DNA分子的復(fù)制，根據(jù)DNA分子的復(fù)制的有關(guān)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行解答．

解答 解：（1）根據(jù)圖示，多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年以后發(fā)病率較高．
（2）現(xiàn)已知父親色覺(jué)正常（X^BY）、母親患紅綠色盲（X^bX^b），生了一個(gè)色覺(jué)正常的Klinefelter綜合癥患者，則該患者的基因型是X^BX^bY，其中母親提供的配子的基因型是X^b，則父親提供配子的基因型是X^BY，說(shuō)明初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂的后期同源染色體沒(méi)有分開(kāi)．
（3）紅綠色盲屬于單基因遺傳病；8號(hào)個(gè)體的基因型是aa，所以4號(hào)個(gè)體的基因型是Aa，由于2號(hào)個(gè)體的基因型是X^bY，所以4號(hào)個(gè)體的基因型是X^BX^b，因此4的基因型是AaX^BX^b；7號(hào)個(gè)體是男性，一定不攜帶色盲基因，可能的基因型是AA或Aa，是AA的可能性是$\frac{1}{3}$．
（4）若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè)A替換成T，由該DNA復(fù)制形成的子代DNA有一條是變異的，一條是正常的，它的同源染色體則是正常的，這4條DNA分子分別到4個(gè)子細(xì)胞中，所以不正常配子的概率是$\frac{1}{4}$．
（5）基因突變不能用顯微鏡觀察，而染色體變異可以用顯微鏡觀察，其中Klinefelter綜合癥是由于染色體的數(shù)目異常造成的，所以可以用顯微鏡進(jìn)行觀察．
故答案為：
（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升）     
（2）父親      第一         
（3）單基因遺傳病   AaX^BX^b     $\frac{1}{3}$
（4）$\frac{1}{4}$       
（5）Klinefelter綜合癥（或染色體異常遺傳�。�

點(diǎn)評(píng) 本題考查的知識(shí)點(diǎn)比較多，比較瑣碎，需要對(duì)每一個(gè)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行透徹的分析與解答，綜合考查對(duì)知識(shí)點(diǎn)的分析與解答的能力，需要具備扎實(shí)的基本功．