Question

16．如圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，據(jù)圖回答：
（1）③過程是基因突變
（2）④表示的堿基序列是GUA，這是決定纈氨酸的一個密碼子．
（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是隱性遺傳�。�這對夫婦再生育一個患此病的女兒的概率為$\frac{1}{8}$．
（4）鐮刀型細胞貧血癥十分罕見，嚴重缺氧時會導(dǎo)致個體死亡，這表明基因突變的特點是突變率很低和往往有害．

Answer 1

分析 分析題圖可知，①是血紅蛋白基因轉(zhuǎn)錄過程，發(fā)生在細胞核內(nèi)，②是翻譯過程，發(fā)生核糖體上，是以mRNA為模板，以氨基酸為原料，以tRNA為運輸氨基酸的工具進行的；③為復(fù)制時發(fā)生了堿基對的替換，屬于基因突變．

解答 解：（1）分析題圖可知，③過程為復(fù)制時發(fā)生了堿基對的替換，屬于基因突變，發(fā)生的場所是細胞核．
（2）mRNA與模版鏈遵循堿基互補配對原則，A-U，G-C，T-A，mRNA中的堿基序列為：GUA．mRNA上相鄰的三個堿基決定一個氨基酸，這三個堿基稱為1個密碼子．
（3）父母均正常，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女兒，根據(jù)無中生有為隱，則此遺傳病是隱性遺傳�。�這對夫婦的基因型均為雜合子，再生育一個患此病（隱性個體）的女兒的概率為$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）人類鐮刀型細胞貧血癥是由于DNA分子中的一個堿基對發(fā)生替換引起的，屬于基因突變．該病十分罕見嚴重時會導(dǎo)致個體死亡，這表明這種變異的特點是突變率很低且往往有害．
故答案為：
（1）基因突變
（2）GUA    密碼子
（3）隱性     $\frac{1}{8}$
（4）突變率很低    往往有害

點評 本題主要考查基因突變、密碼子和基因分離定律的相關(guān)知識，意在考查考生的識圖能力和理解所學(xué)知識要點，把握知識間內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運用所學(xué)知識，對生物學(xué)問題作出準確的判斷．