Question

16．已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脫氫酶）缺乏癥（有關(guān)基因用A、a表示）由X染色體上的顯性基因控制，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血．女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條X染色體上的基因能表達(dá)．家族中Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因（有關(guān)基因用D、d表示），請(qǐng)回答：

（1）Ⅱ-4基因型為DdX^AX^a，研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ-4體內(nèi)大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，因而不表現(xiàn)缺乏癥．其原因最可能是大部分紅細(xì)胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體失活．
（2）Ⅲ-10的基因型為ddX^AY，若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是$\frac{1}{3}$．
（3）若每10000人中有一人患FA貧血癥，那么Ⅱ-6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，生下患FA貧血癥的孩子的概率是$\frac{1}{202}$．

Answer 1

分析 在讀題是要把握一些信息，“G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制”、“女性的紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活”、“已知Ⅱ₃攜帶FA貧血癥基因”等，這些都是解題的有效信息．在做基因自由組合定律的題型時(shí)，首先逐對(duì)分析基因，在利用乘法法則即可．

解答 解：（1）由Ⅱ₃和Ⅱ₄婚配后的子代Ⅲ₇患FA貧血癥知FA貧血癥為隱性遺傳病，又因?yàn)棰?SUB>3攜帶FA貧血癥基因，故此遺傳病為常染色體隱性遺傳�。�由于Ⅲ₇患兩種遺傳病而Ⅱ₄正常，所以Ⅱ₄基因型為DdX^AX^a．由題意知，G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，Ⅱ₄體內(nèi)含有致病基因，但是大部分紅細(xì)胞中G6PD活性正常，結(jié)合題干信息可以推斷，最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活．
（2）由遺傳系譜圖可知，Ⅲ₈患有G6PD缺乏癥，但是雙親正常，且有一個(gè)患兩種病的兄弟，因此基因型為DdX^AX^a的概率是$\frac{2}{3}$，DDX^AX^a的概率是$\frac{1}{3}$，Ⅲ₁₀的基因型為ddX^AY，因此Ⅲ₈與Ⅲ₁₀婚配，所生女兒患FA貧血癥的概率是：dd=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$．
（3）人群中每10000人中一人患FA貧血癥，則可知人群中b基因頻率是$\frac{1}{100}$，B基因頻率是$\frac{99}{100}$，則表現(xiàn)型的正常的人群中，攜帶者的概率為$\frac{2}{101}$，Ⅱ-6的基因型為Dd，那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=$\frac{2}{101}×\frac{1}{4}=\frac{1}{202}$．
故答案為：
（1）DdX^AX^a     失活
（2）ddX^AY      $\frac{1}{3}$
（3）$\frac{1}{202}$

點(diǎn)評(píng) 本題考查了基因的自由組合定律和伴性遺傳等有關(guān)知識(shí)，要求考生能夠從題干中獲得有效解題信息；能夠根據(jù)遺傳系譜圖和遺傳病的遺傳特點(diǎn)判斷遺傳病的遺傳方式，并利用遺傳定律進(jìn)行相關(guān)計(jì)算，具有一定的綜合性和難度．