Question

11．人類(lèi)某種囊性纖維化病為單基因遺傳病．如圖為該遺傳病的系譜圖，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
（1）據(jù)圖分析，該遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一個(gè)孩子為患病女孩的概率為$\frac{1}{8}$，所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類(lèi)遺傳病，迄今為止，己經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為AAA∥TTT或AAG∥TTC．
（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氣離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變最終導(dǎo)   致合成的CFTR蛋白的功能異常，患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌感染．以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．

Answer 1

分析 分析題圖：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他們有一個(gè)患病的女兒（Ⅱ-3），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳病（用A、a表示）．

解答 解：（1）由以上分析可知，囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳；根據(jù)Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2若再生一個(gè)孩子為患病女孩的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$，所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢(xún)和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防．
（2）囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類(lèi)遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點(diǎn)．其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為AAA∥TTT或 AAG∥TTC．
（3）在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氣離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞．突變最終導(dǎo)致合成的CFTR蛋白的功能異常，患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌感染．以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體性狀．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳      $\frac{1}{8}$      產(chǎn)前診斷（或基因診斷等具體手段名稱(chēng)）
（2）不定向   AAA∥TTT或 AAG∥TTC
（3）蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

點(diǎn)評(píng) 本題考查人類(lèi)遺傳病、可遺傳變異、基因和性狀的關(guān)系等知識(shí)，要求考生識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷其遺傳方式；識(shí)記基因突變的特點(diǎn)；識(shí)記基因控制性狀的方式，能結(jié)合圖中和題中信息答題．