Question

1．近年來自閉癥的患病率呈上升趨勢，該病癥與遺傳物質(zhì)改變有關，基于下列病因假設的相關推斷，不合理的是（　�。�

選項	假設	推斷
A	單基因突變	突變基因的堿基對數(shù)量一定發(fā)生改變
B	多基因突變	不一定遺傳給后代
C	位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因	男性患者較多
D	染色體結(jié)構(gòu)變異	基因的數(shù)目不一定發(fā)生改變

• A． A
• B． B
• C． C
• D． D

Answer 1

分析 1、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變．
2、染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異（重復、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異．
3、幾種常見的單基因遺傳病及其特點：（1）伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫．
（2）伴X染色體顯性遺傳�。喝缈咕S生素D性佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳．
（3）常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
（4）常染色體隱性遺傳�。喝绨谆�病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)．
（5）伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女．

解答 解：A、基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這不一定會導致突變基因的堿基對數(shù)量發(fā)生改變，A錯誤；
B、多基因突變不一定遺傳給后代，B正確；
C、位于X染色體上的顯性基因突變?yōu)殡[性基因，形成伴X染色體隱性遺傳病，該病的特點之一是男性患者多于女性，C正確；
D、染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位和易位改變了基因的排列順序，但沒有導致基因數(shù)目發(fā)生改變，D正確．
故選：A．

點評 本題考查常見的人類遺傳病、染色體變異、基因突變等知識，要求考生識記幾種常見人類遺傳病的類型、特點及實例；識記基因突變的概念；識記染色體變異的類型及影響，能結(jié)合所學的知識準確判斷各選項．