Question

2．并指（趾）是由于相鄰指（趾）間骨性或軟組織融合形成的手足畸形，是人類常見的肢端畸形�。�如圖為某家族先天性并指（趾）遺傳系譜．據(jù)圖回答：

（1）并指（趾）是由位于常染色體上顯性基因控制的遺傳病．
（2）研究人員從該家族多名患病者的血液樣本中提取DNA進行分析時發(fā)現(xiàn)，患者的第2號染色體的HOXD13基因中增加了一段堿基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-（模板型），導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)中多了9個氨基酸，它們是丙氨酸．這段堿基序列位于HOXD13基因的編碼區(qū)．（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由基因突變引起的一種遺傳病，該家族中的致病基因來自I-2，其生殖細(xì)胞發(fā)生了這種變化，導(dǎo)致每一代都有患者．
（4）II-4和III-5這對夫婦所生子女患病的概率是$\frac{1}{2}$．若III-5已經(jīng)懷孕，為了生一個正常指（趾）的孩子，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷（基因診斷）以便確定胎兒是否患病．

Answer 1

分析 1、人類遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測，“無中生有”是隱性，“無”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話是常染色體遺傳．“有中生無”是顯性，“有”指的是父母患病，“無”指的是后代中有正常個體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話，極有可能是伴Y染色體遺傳．
2、蛋白質(zhì)的合成經(jīng)歷了轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個階段，mRNA上的相鄰的三個堿基決定一個氨基酸，按照堿基互補配對的原則控制蛋白質(zhì)的合成．

解答 解：（1）并指是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得�。�
（2）模板鏈轉(zhuǎn)錄出的mRNA含有的堿基是-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-，三個相鄰的堿基決定一個氨基酸，根據(jù)提示遺傳密碼，可以看出，多了9個氨基酸，這些多的都是丙氨酸．
（3）基因中增添缺失堿基對屬于基因突變，并指是由基因突變引起的，生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變導(dǎo)致每一代都有患病．
（4）假設(shè)致病基因是A，則III-4的基因型是aa，II-3患病，II-4正常，則III-5的基因型是Aa，所生子女的基因型有Aa和aa兩種，患病的概率是$\frac{1}{2}$．為了生一個正常指（趾）的孩子，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷以便確定胎兒是否患�。�
故答案為：
（1）常   顯   
（2）9    丙氨酸   編碼 
（3）基因突變   生殖
（4）$\frac{1}{2}$   產(chǎn)前診斷（基因診斷）

點評 此題主要考查人類遺傳病的傳遞方式的判斷以及遺傳概率的計算，意在考查學(xué)生分析遺傳系譜圖，獲取信息解決遺傳問題的能力，難度適宜．