Question

Bruton綜合征是一種人類遺傳病，其主要特征是血液中缺乏B淋巴細(xì)胞及γ球蛋白．如圖表示某家族Bruton綜合征的遺傳系譜圖，調(diào)查發(fā)現(xiàn)該家族此病患者均不能活到婚育年齡．
請(qǐng)分析并回答：
（1）為了調(diào)查研究此病的發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是

 

（填寫序號(hào)）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率  ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率      ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式
（2）由系譜圖分析可知，該病最可能由位于

 

染色體上的

 

基因控制，Ⅲ₄的致病基因來自第I代中的

 

號(hào)個(gè)體．若Ⅲ₇和一個(gè)正常男性婚配，生育一個(gè)表現(xiàn)正常孩子的概率是

 

．
（3）為減少Bruton綜合征的發(fā)生，該家族第Ⅱ代中的

 

婚育時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
（4）由于患者體內(nèi)缺乏B淋巴細(xì)胞，因此在

 

免疫中缺乏由

 

細(xì)胞合成分泌的

 

，患者表現(xiàn)為反復(fù)持久的化膿性細(xì)菌感染．臨床上發(fā)現(xiàn)，患者的胸腺發(fā)育正常，

 

免疫功能正常，所以患者對(duì)病毒的感染有一定的抵抗力．

Answer 1

考點(diǎn)：人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,常見的人類遺傳病,人體免疫系統(tǒng)在維持穩(wěn)態(tài)中的作用

專題：

分析：分析系譜圖：圖示表示某家族Bruton綜合征的遺傳系譜圖，其中Ⅰ₁和Ⅰ₂均不患該病，但他們有患病的兒子（Ⅱ₃和Ⅱ₆），即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳��；由圖可知該病具有男患者多于女患者的特點(diǎn)，說明該病是伴X染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）調(diào)查人群的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的單基因遺傳��；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣，即①；若調(diào)查的是遺傳病的遺傳方式，則應(yīng)以患者家庭為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式，即④．
（2）由以上分析可知，該病最可能由位于X染色體上的隱性基因控制（用B、b表示）；Ⅲ₄（X^bY）的致病基因來自Ⅱ₄，而Ⅱ₄（X^BX^b）的致病基因來自I₂個(gè)體；Ⅲ₇的基因型及概率為

1

2

X^BX^b、

1

2

X^BX^b，其與一個(gè)正常男性（X^BY）婚配，生育一個(gè)患病孩子的概率為

1

2

×

1

4

=

1

8

，則生育一個(gè)表現(xiàn)正常孩子的概率是1-

1

8

=

7

8

．
（3）該家族第Ⅱ代中1號(hào)和7號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因，3號(hào)和6號(hào)個(gè)體均不能活到婚育年齡，4號(hào)和9號(hào)個(gè)體均為致病基因的攜帶者，因此為減少Bruton綜合征的發(fā)生，該家族第Ⅱ代中的4號(hào)和9號(hào)個(gè)體婚育時(shí)應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷．
（4）B淋巴細(xì)胞是體液免疫的主要細(xì)胞，B淋巴細(xì)胞受到抗原刺激后會(huì)分化形成漿細(xì)胞和記憶細(xì)胞，其中漿細(xì)胞能合成和分泌抗體．T淋巴細(xì)胞在胸腺中成熟，是細(xì)胞免疫的主要細(xì)胞，患者的胸腺發(fā)育正常，說明患者的細(xì)胞免疫功能正常，所以患者對(duì)病毒的感染有一定的抵抗力．
故答案為：
（1）①④
（2）X     隱     2    

7

8

（3）4號(hào)和9號(hào)個(gè)體
（4）體液   漿   抗體   細(xì)胞

點(diǎn)評(píng)：本題以Bruton綜合征為素材，結(jié)合系譜圖，考查調(diào)查人群中的遺傳病、常見的人類遺傳病、免疫等知識(shí)，要求考生識(shí)記調(diào)查人群中遺傳病的調(diào)查對(duì)象、調(diào)查內(nèi)容及相應(yīng)的調(diào)查范圍；掌握幾種常見人類遺傳病的特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖判斷出該遺傳病的遺傳方式，再進(jìn)行相關(guān)概率的計(jì)算；識(shí)記人體的特異性免疫過程．